解旋酶C诱导干扰素结构域蛋白1基因多态性与江苏地区汉族人群多发性肌炎/皮肌炎的相关性研究

王燕; 胡伟; 孙凌云; 陈智勇

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目的探讨解旋酶C诱导干扰素结构域蛋白1基因（IFIH1）的单核苷酸多态性（SNP）rs1990760 C＞T与江苏地区汉族PM/DM发病的相关性。方法共纳入183例PM/DM患者和400名健康对照。采用Taqman MGB探针法对rs1990760进行基因分型;采用ELISA法检测抗黑色素瘤分化相关蛋白5（MDA5）抗体;基因型及等位基因的分布频率、Hardy-Weinberg平衡（HWE）采用x~2检验或Fisher确切概率法进行统计分析。结果各患者组和对照组IFIH1 rs1990760的基因型均符合HWE分布。T和C等位基因频率在PM/DM组（分别为20.8%和79.2%）、DM组（分别为20.9%和79.1%）、PM组（分别为20.5%和79.5%）和对照组（分别为18.0%和82.0%）之间的分布差异无统计学意义。在隐性模型（TT与CT+CC）和加性模型（TT与CC）中,PM/DM组TT基因型频率均显著高于对照组（6.6%与2.8%,x~2值分别为4.8和4.54,P值均为0.03）,DM合并间质性肺疾病（ILD）组TT基因型频率均显著高于对照组（8.3%与2.8%,x~2值分别为4.84和4.41,P值分别为0.03和0.04）,差异有统计学意义。在隐性模型（TTT与CT+CC）中,PM未合并ILD组TT基因型频率显著高于对照组（9.8%与2.8%,x~2=5.56,P=0.04）,差异有统计学意义。抗MDA5阳性患者的rs1990760等位基因和基因型分布与对照组差异无统计学意义。结论 IFIH1的rs1990760 TT基因型可能与江苏地区汉族PM/DM易感性相关,且其相关性可能因DM和PM患者是否合并ILD而有所不同。

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来源
《中华风湿病学杂志》 |2016年第2期||共页
作者
王燕; 胡伟; 孙凌云; 陈智勇;
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作者单位

1. 南京医科大学附属鼓楼临床医学院 2. 南京大学医学院附属鼓楼医院检验科 3. 南京大学医学院附属鼓楼医院风湿免疫科;

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正文语种 chi
中图分类自身免疫性疾病、结缔组织疾病;
关键词
皮肌炎; 解旋酶C诱导干扰素结构域蛋白1基因; 多态性; 单核苷酸;

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