福建汉族人群PDCD1基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

陈凌; 陈志哲; 薛士杰; 郑祥雄; 赵亮; 朱进伟; 唐阳

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目的探讨程序性细胞死亡基因（PDCD1）SNP-7809（rs11568821）、SNP-7872,SNP-8162（rs6705653）单核苷酸多态性（SNP）在中国福建汉族人群中与系统性红斑狼疮（SLE）的遗传相关性,并尝试 DNA 池技术（DNA-pooling）在遗传相关分析方面研究的实用性。方法采用病例-对照研究分析方法,募集240例 SLE 患者和210名正常对照者作为研究对象,应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应（RFLP-PCR）方法和引物引入限制性内切酶分析（PIRA-PCR）方法对 PDCD1基因 SNP-7809、SNP-7872和SNP-8162进行分型测定。通过标准曲线法定量测定患者和正常对照 DNA 池混合样本等位基因的比值比（OR）,对比验证能否通过 DNA 池技术快速判定 SNP 的遗传相关性。结果 PDCD1 SNP-7872和 SNP-8162基因型频率在 SLE 组和对照组基因型分布差异无统计学意义（P=0.81,0.86;OR=1.02,0.99）,经 Logistic 回归分析,控制性别、年龄的混杂作用后,PDCDI SNP-7872和 SNP-8162基因型频率在 SLE 组和对照组基因型分布差异仍无统计学意义（P=0.75,0.81）,单一样本测定结果与混合样本的测定结果基本一致。结论在中国福建汉族人群中,PDCD1基因的 SNP-7809无多态性,SNP-7872和 SNP-8162基因多态性与 SLE 的发病没有相关性。研究表明 DNA 池技术对于某些 SNP 的相关性的研究是一种便捷可行的方法。

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来源
《中华风湿病学杂志》 |2008年第3期||共页
作者
陈凌; 陈志哲; 薛士杰; 郑祥雄; 赵亮; 朱进伟; 唐阳;
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作者单位

1. 福建医科大学附属协和医院临床免研究所 2. 福建医科大学附属协和医院血液病研究所 3. 福建省医学科学研究所 4. 福建医科大学医药生物工程中心 5. 福建医科大学分子医学中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类筋腱、韧带、滑囊疾病及损伤;
关键词
红斑狼疮; 系统性; 多态性; 单核苷酸; 多态性; 限制性片段长度; 细胞凋亡; DNA 池;

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