系统性红斑狼疮候选基因OAZ中单核苷酸多态性的系统筛选及相关分析

陈静; 黄新芳; 唐元家; 钱晓霞; 倪旭鸣; 钱捷; 陈顺乐; 沈南

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目的研究OLF1/EBF相关锌指蛋白基因（OAZ）上的单核苷酸多态性（SNP）与中国人群系统性红斑狼疮（SLE）发病的相关性。方法利用243个中国SLE患者核心家系DNA,依据http://www.hapmap.org/数据库中的信息,选取了OAZ基因上的35个SNP位点进行等位基因分型,以Haploview、Genehunter和Fbat生物信息学软件分析其与中国人SLE发病的相关性。结果对等位基因分型结果进行家系传递不平衡检验（TDT）,提示rs1420683,rs6500240显示传递不平衡,rs1420683等位基因G优势传递给患者,传递:不传递=86:50,P=0.002;rs6500240等位基因C优势传递给患者,传递:不传递=88:56,P=0.008。结论OAZ基因上的SNP位点rs1420683和rs6500240与SLE发病相关,未发现这两个位点的突变影响转录因子的结合,并且相互之间并没有存在强的连锁关系,可能与邻近的某个影响蛋白结构或表达的功能性SNP存在连锁不平衡,需要进一步研究证实。

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来源
《中华风湿病学杂志》 |2007年第10期||共页
作者
陈静; 黄新芳; 唐元家; 钱晓霞; 倪旭鸣; 钱捷; 陈顺乐; 沈南;
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作者单位

1. 上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病学科上海市风湿病学研究所 2. 中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所;

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正文语种 chi
中图分类筋腱、韧带、滑囊疾病及损伤;
关键词
红斑狼疮; 系统性; 多态性; 单核苷酸; OAZ;

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