摘要:目的:建立方便、快速、准确的甘露糖结合凝集素(mannosebindinglectin,MBL)基因分型及单倍体分型方法. 方法:联合应用引物序列特异性PCR扩增(PCR-SSP),序列特异性寡核苷酸探针杂交(PCR-SSOP)方法对AB、HL、PQ和XY多态性位点进行基因分型及单倍体分型,并利用该方法对一中国汉族人群进行4个多态性位点的系统筛查. 结果与结论:对个体的单倍体型分析显示4个多态性位点存在连锁不平衡,以5种单倍体型形式存在:HPYA,LPYA,LPYB,LPXA和LQYA,212个样本的单倍体型频率从高到低依次为HPYA(52.15%),LPXA(16.05%),LPYB(11.75%),LQYA(10.10%)LPYA(9.85%),共有15种基因型被发现,频率最高的3种为:HY-PA/HYPA(27.4%),HYPA/LXPA(14.2%)和HYPA/LYPB(12.7%).基因型分布频率与已有研究比较发现各民族之间的基因型频率相差较大,中国汉族人群的频率分布与亚裔人较为接近.