Ⅰ型干扰素受体基因的变异与中国人群狼疮肾炎发病的相关性研究

林燕; 沈南; 钱捷; 徐宗怡; 倪旭明; 郭桂梅; 陈静; 钱晓霞; 梁栋

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目的研究Ⅰ型干扰素受体基因内部的单核苷酸多态性（SNP）与中国人群狼疮肾炎发病的相关性。方法选择IFNAR1和IFNAR2内部的14个SNP标记在200个核心家系,537例系统性红斑狼疮（SLE）患者（203例狼疮肾炎患者和334例狼疮非肾炎患者）和252名正常人中进行等位基因分型,以Haploview软件分析SNP分布情况,并用FBAT软件做TDT分析。结果发现中国汉族人群中①IFNAR1-SNPrs2243594等位基因频率（G）在SLE患者（29.0%）和正常人（21.2%）中差异有统计学意义（P＜0.01）。AA基因型的频率在SLE患者（50.3%）低于正常对照组（61.2%,P＜0.05）。②IFNAR1-SNPrs2243594等位基因频率（G）在狼疮肾炎患者（35.5%）和正常人（21.2%）两组对象的差异有统计学意义（P＜0.01）。AA基因型的频率在狼疮肾炎患者（39.1%）低于正常对照组（61.2%,P＜0.01）。③IFNAR1含有rs2243594G等位基因的单倍型频率在SLE肾炎患者与正常人差异有统计学意义（P＜0.05）。④rs2243594G等位基因在肾炎家系中有优势传递。结论IFNAR基因的变异可能在狼疮肾炎发病中发挥作用。

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来源
《中华风湿病学杂志》 |2006年第5期|265-268|共4页
作者
林燕; 沈南; 钱捷; 徐宗怡; 倪旭明; 郭桂梅; 陈静; 钱晓霞; 梁栋;
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作者单位

上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科上海市风湿病研究所;

上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科上海市风湿病研究所;

上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科上海市风湿病研究所;

上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科上海市风湿病研究所;

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上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科上海市风湿病研究所;

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正文语种 chi
中图分类 R593.242;
关键词
红斑狼疮; 系统性; 狼疮肾炎; 研究; IFNAR基因;

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