以白塞病为表现的GATA2基因突变一例

周青芳; 翁若航; 凌加云; 杨军; 夏宇

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以白塞病为表现的GATA2基因突变一例

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GATA2缺陷是属于吞噬细胞缺陷的原发性免疫缺陷病。白塞病是一种原因不明的多系统受累的血管炎症性疾病, 临床上主要表现为复发性口腔及生殖器溃疡、眼及皮肤损害, 也可累及心脏、血管、神经等多个系统, 属于风湿性疾病中的一种。本文报道1例以白塞病为主要表现的GATA2缺陷的病例, 从原发性免疫缺陷的风湿病表型为切入点分析、探讨了疾病的临床特点, 旨在加强对该疾病的认识, 提高诊疗效率。

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来源
《中华风湿病学杂志》 |2021年第12期||共页
作者
周青芳; 翁若航; 凌加云; 杨军; 夏宇;
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作者单位

中国医科大学深圳市儿童医院;

广东省深圳市儿童医院风湿免疫科;

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正文语种 chi
中图分类免疫缺陷病;
关键词
原发性免疫缺陷病; GATA2缺陷; 风湿病;

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