肝豆状核变性混合型1例并文献复习

胡昌伦; 罗健; 饶春燕

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肝豆状核变性又称威尔逊病,是由ATP7B基因突变导致铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,2018年5月被收录进《国家首批罕见病目录》,全球患病率为1︰50000~1︰30000,由于外显率的差异,遗传患病率可能比临床高3~4倍;。在我国肝豆状核变性以儿童和青少年多见,分为肝型、脑型、其他类型及混合型,由于临床表现多样化,误诊率较高。现回顾笔者收治的肝豆状核变性肝脑混合型患者1例的诊治经过,探讨其临床特点和治疗方法。

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来源
《中国乡村医药》 |2022年第7期|60-61|共2页
作者
胡昌伦; 罗健; 饶春燕;
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作者单位

重庆市南岸区中西医结合医院内科;

重庆市中医院肝病科;

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正文语种 chi
中图分类肿瘤学;
关键词
肝豆状核变性; 混合型; 文献复习;

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