原发性血小板增多症钙网蛋白基因突变及与临床特征的关系

车菲菲; 王晓冬; 万纯黔

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原发性血小板增多症钙网蛋白基因突变及与临床特征的关系

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目的探讨原发性血小板增多症(ET)钙网蛋白(CALR)基因突变及与临床特征的关系.方法病例为2013年1月至2015年10月医院确诊为ET患者62例,采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法序列检测CALR基因9号突变及基因序列,并结合临床特点作进一步分析.结果本组62例ET患者中,17例为CALR基因9号外显因子突变,占27.42％;Ⅰ型CALR基因突变患者WBC、PLT显略低于Ⅱ型,但因样本量较少,未行统计学分析;CALR基因突变阳性ET患者WBC、PLT、Hb均显著低于阴性,具有统计学意义(P＜0.05).结论原发性血小板增多症CALR阳性情况与临床症状存在一定关系,但临床分型还有待扩大样本量进一步探讨.

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来源
《血栓与止血学》 |2016年第5期|524-526|共3页
作者
车菲菲; 王晓冬; 万纯黔;
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作者单位

四川省医学科学院·四川省人民医院血液科,成都,610072;

四川省医学科学院·四川省人民医院血液科,成都,610072;

四川省医学科学院·四川省人民医院血液科,成都,610072;

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正文语种 chi
中图分类血小板增多症;
关键词
原发性血小板增多症; 钙网蛋白; 基因突变;

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