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N-乙酰基转移酶2基因多态性与膀胱癌遗传易感性关系的研究

         

摘要

目的探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性与膀胱癌遗传易感性的关系。方法以病例对照研究方法,应用等位基因特异性聚合酶链反应(ASPCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分别检测78例膀胱癌患者和80例非肿瘤患者外周静脉血中NAT2的3种突变等位基因(NAT2*5,NAT2*6和NAT2*7)。并对患者的基因型与吸烟、职业暴露、嗜食熟肉状况和膀胱癌病理特征的相互关系进行统计分析。结果158例标本中,共检测到NAT2*4,NAT2*5,NAT2*6和NAT2*7四种NAT2等位基因。膀胱癌组中NAT2慢基因型分布频率(29.5%)显著高于对照组(16.3%,P<0.05);膀胱癌组吸烟人群分布及吸烟人群NAT2慢基因型分布频率分别为58.9%和32.6%,均显著高于对照组(42.3%和18.2%,P<0.05);膀胱癌组职业暴露人群分布及职业暴露人群NAT2慢基因型分布频率分别为30.8%和66.7%,均显著高于对照组(17.5%和28.6%,P<0.05);膀胱癌组嗜食熟肉人群分布及嗜食熟肉人群NAT2慢基因型分布频率分别为41.8%和40.6%,与对照组(33.8%和37.0%)之间的差异无统计学意义;膀胱癌组NAT2慢基因型与膀胱癌组织分级呈显著相关性,G2、G3肿瘤患者的慢基因型频率(61.5%)高于G1患者(23.1%,P<0.05)。结论携带NAT2慢基因型人群患膀胱癌的风险性增加,NAT2慢基因型与吸烟、职业暴露因素交互作用使患膀胱癌的风险性增加,携带NAT2慢基因型的膀胱癌患者肿瘤恶性程度较高、浸润性强,预后不良。

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