山东潍坊地区29例性染色体异常的产前筛查与诊断

路兴军; 陶华娟; 王冰; 李锦亮; 孙立宁

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山东潍坊地区29例性染色体异常的产前筛查与诊断

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目的探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序对性染色体异常检出的效果及可行性,并分析母体血清学筛查、胎儿超声筛查和孕妇高龄对胎儿性染色体异常筛检的临床价值.方法对具有产前诊断指征的7 521例单胎孕妇进行游离DNA高通量测序或羊水细胞核型进行分析.结果应用血浆游离DNA高通量测序方法筛查出性染色体异常42例,其中29例与核型分析结果一致,阳性预测值为69,05％;在29例胎儿性染色体异常孕妇中,血清学筛查异常21例,超声指标异常10例,高龄妊娠12例.结论孕妇血浆游离DNA高通量测序可用于胎儿性染色体非整倍体异常的检测,阳性预测值偏低;以母体血清学筛查、B超筛查和高龄为产前诊断指征,对胎儿性染色体异常的检出具有一定价值.

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来源
《中国妇幼健康研究》 |2016年第12期|1483-14841497|共3页
作者
路兴军; 陶华娟; 王冰; 李锦亮; 孙立宁;
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作者单位

山东省潍坊市妇幼保健院遗传科,山东潍坊261011;

山东省潍坊市妇幼保健院遗传科,山东潍坊261011;

山东省潍坊市妇幼保健院遗传科,山东潍坊261011;

山东省潍坊市妇幼保健院遗传科,山东潍坊261011;

山东省潍坊市妇幼保健院遗传科,山东潍坊261011;

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正文语种 chi
中图分类产科学;
关键词
细胞游离DNA; 血清学筛查; 超声; 产前诊断; 性染色体异常;

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