Rett's 综合征

         

摘要

患儿,女,5岁6个月,以"运动、语言能力进行性退步3年"就诊.患儿2岁6个月生长发育基本同正常同龄儿,2岁6个月后无明显原因手部"捏"、"撕"等精细动作逐渐消失,出现无目的的"扭手"、"搓手"表现,主动语言逐渐减少至消失,常有过度换气发作,面部常表露一种"社交性微笑",并凝视他人,行走时出现左右摇摆,步态僵硬,患病以来无抽搐.否认孕母期及分娩期异常,否认曾患脑部疾病.多家医院诊断为"孤独症".……

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