晚发型糖原贮积病Ⅱ型一例患儿临床及酸性α-葡萄糖苷酶基因分析

张荣; 王朝海; 张芳; 翟颖如; 杜超

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晚发型糖原贮积病Ⅱ型一例患儿临床及酸性α-葡萄糖苷酶基因分析

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cqvip:糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ),为溶酶体内酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)缺陷引起的一种罕见的、常染色体隐性遗传病[1],又称Pompe病,可分为婴儿型、晚发型。晚发型1岁后发病,据发病年龄不同,又分为儿童型、成年型[2]。症状开始可能为疲劳、无力,逐渐表现为蹲起不能、活动受限、行走无力及腰背痛、脊柱弯曲等,少数以咳嗽无力、夜间睡眠呼吸障碍、急性呼吸衰竭起病[3]。

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来源
《中国药物与临床》 |2019年第21期|3720-3723|共4页
作者
张荣; 王朝海; 张芳; 翟颖如; 杜超;
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作者单位

030013太原山西省儿童医院儿童重症医学科;

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