Xp21邻近基因缺失综合征一例并文献回顾

王蕾; 张改秀; 王丽花

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cqvip:Xp21邻近基因缺失综合征(Xp21 contiguous gene deletion syndrome),又称复合型甘油激酶缺乏症(complex glycerol deficiency,CGKD)[1],是罕见的X连锁隐性遗传病。其临床表现因基因缺失大小而不同,常因某一突出的临床表现而误诊为单一基因病。现报告我院收治的一例误诊病例,并结合文献对其受累基因及临床表现进行分析,以提高临床医师对该病的认识。

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来源
《中国药物与临床》 |2020年第10期|1692-1694|共3页
作者
王蕾; 张改秀; 王丽花;
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作者单位

030013太原山西省儿童医院内分泌遗传代谢科;

030013太原山西省儿童医院内分泌遗传代谢科;

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