遗传性异常纤维蛋白原血症研究及诊断方案

无; 林发全; 闫婕; 廖林; 邓东红; 程鹏; 罗美玲; 向利群; 韦爱球; 吴阳洋; 周伟杰

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遗传性异常纤维蛋白原血症研究及诊断方案

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遗传性异常纤维蛋白原血症(Congenital Dysfibrino-genemia,CD)是一种纤维蛋白原(Fibrinogen,Fg)基因缺陷导致Fg结构异常与功能缺陷的遗传性疾病,大多数是常染色体显性遗传.CD患者临床表现呈多样性:无症状、出血或血栓形成等,其易误诊为低纤维蛋白原血症、易栓症等.仅做PT、APTT 2项凝血功能测定,则易漏诊.CD临床表现与纤维蛋白原基因突变位点有较密切关系.因此,为减少CD患者误诊误治或漏诊,以及有效防范其发生出血或血栓风险,需要探索CD患者的Fg缺陷类型与基因突变谱,以及制定实用的CD诊断方案.

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来源
《中国科技成果》 |2022年第23期|68-68|共1页
作者
无; 林发全; 闫婕; 廖林; 邓东红; 程鹏; 罗美玲; 向利群; 韦爱球; 吴阳洋; 周伟杰;
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作者单位

广西医科大学第一附属医院;

不详;

广西医科大学第一附属医院检验科;

广西医科大学第一附属医院临床检验学教研室;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肿瘤学;
关键词
常染色体显性遗传; 误诊误治; 易栓症; 诊断方案; 遗传性疾病; 无症状; 基因缺陷; 血栓形成;

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