目的对1例具有先天性心脏病合并特殊面容和发育迟缓的患儿进行基因诊断。方法对患儿进行外周血全基因组拷贝数变异(CNV)检测和全外显子测序检测。结果患儿外周血全外显子测序显示,KMT2D基因存在c.7168_c.7169 del CC杂合突变且患儿母亲和父亲均未检测到此突变,该突变符合由KMT2D基因突变导致的常染色体显性遗传病——歌舞伎综合征(KS)的发病机制;根据美国遗传学和基因组学学会指南并结合突变影响和患儿临床症状的综合分析判定该变异符合“致病突变”且与患儿临床症状相符;经ClinVar和HGMD等数据库搜索未发现此突变的记载,此突变为未曾报道过的新致病突变。患儿外周血全基因组CNV检测显示,未发现临床明确致病或可疑致病的CNV变异。结论患儿为KMT2D基因新发突变导致的KSⅠ型。
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