深圳市新生儿疾病筛查项目实施十年情况回顾

黄晓春

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目的实施新生儿疾病筛查项目,避免或减轻先天性遗传代谢病对患儿体格和智能发育的影响.方法采集出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用自动连续微量流动荧光分析技术、荧光酶免法、酶联免疫法、细菌抑制法等技术,筛查先天性代谢异常出生缺陷儿.结果自1998年～2008,新生儿疾病筛查项目在深圳实施十年中,筛查了782630例新生儿,筛查出出生缺陷儿5434例,其中苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例、甲状腺功能减低症458例,高半乳糖血症12例、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症4937例.结论新生儿疾病筛查项目是优生优育、防止出生缺陷的重要措施之一,可以让出生缺陷儿得到早期诊断、早期治疗,确效地防止或减少智障残疾儿的发生,具有很好的社会效益和经济效益.

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来源
《当代医学》 |2009年第10期|49-51|共3页
作者
黄晓春;
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作者单位

518048,深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类预防医学、卫生学;
关键词
新生儿疾病筛查; 先天性代谢异常; 遗传性代谢缺陷病;

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