二例Dravet综合征临床特点和基因类型分析

林晓婷; 张萍; 于冬丽

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二例Dravet综合征临床特点和基因类型分析

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目的分析2例Dravet综合征的临床特点和基因类型。方法收集2例Dravet综合征患儿临床资料,并行视频EEG和基因检测。结果 1.Dravet综合征2例患儿的共同表现:有高热惊厥家族史,发病前智力运动发育正常;均在1岁内起病,初以热性惊厥起病,1岁后逐渐转变为无热惊厥;发作形式包括肌阵挛、部分性发作、不典型失神发作等;对药物治疗反应差,随病程进展出现精神运动发育迟缓或倒退;视频EEG可见棘慢波、多棘慢波发放。2.基因筛查结果示患儿存在SCNIA的基因突变。结论 Dravet综合征是婴儿期以热性惊厥起病但预后差的癫痫性脑病,临床发展过程、发作形式和视频EEG有其独特的特点,确诊需行SCN1A基因测序,截断突变与错义突变的基因类型病情较为严重。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2015年第1期|119-120|共3页
作者
林晓婷; 张萍; 于冬丽;
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作者单位

山东省青岛市疗养院医疗中心;

266000;

青岛市妇女儿童医院PICU;

266000;

青岛市妇女儿童医院神经康复科;

266000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类癫痫;
关键词
Dravet综合征; SCN1A基因;

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