线粒体神经消化道脑肌病家系中线粒体DNA A3243G和PRSS1 IVS3+75G→A混合突变分析

郑林星; 游金玉; 庄则豪; 王凤清; 伊强; 郜峰; 王志强; 刘奇才

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线粒体神经消化道脑肌病家系中线粒体DNA A3243G和PRSS1 IVS3+75G→A混合突变分析

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了解线粒体神经消化道脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)家系中线粒体基因和胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,PRSS1)的突变情况。对一MNGIE家系和60例健康体检者的mtDNA和PRSS1基因进行PCR扩增,产物纯化后直接测序,同时收集患者的一般临床资料。家系中3例糖尿病患者(Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ1)均发现mtDNA A3243G突变,先证者表现出明显的神经精神症状并伴发慢性胰腺炎和糖尿病,血浆乳酸水平明显高于正常对照;2例胰腺炎患者(Ⅰ2、Ⅱ2)中发现IVS 3+75 G>

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2013年第12期|15-17|共5页
作者
郑林星; 游金玉; 庄则豪; 王凤清; 伊强; 郜峰; 王志强; 刘奇才;
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作者单位

福建省长乐市医院检验科;

福建医科大学附属第一医院消化科;

福建医科大学基因诊断研究室;

福建医科大学附属第一医院检验科;

福建医科大学医学技术与工程学院检验系;

福建医科大学附属第一医院病理科;

福建医科大学附属第一医院神经内科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类神经肌肉疾病;
关键词
mtDNA; A3243G突变; PRSS1基因突变; 线粒体神经消化道脑肌病; 胰腺炎; 糖尿病;

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