一种新的线粒体DNA基因突变:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例基因与残障特征分析(英文)

常高峰; 苏净; 曹霞; 曹秉振

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背景:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的一种临床类型,多种线粒体基因突变均可导致MELAS。目的:探讨1例MELAS患者的临床表现和线粒体基因突变的关系。设计:临床、病理和基因分析对照研究。地点和对象:实验在解放军济南军区总医院神经内科病房、神经病理实验室和神经分子生物学实验室进行。患者,男,13岁,因发作性头痛、呕吐,肢体抽搐1个月于2001-06-04入院,入院后逐渐出现失明和智能减退。血乳酸和丙酮酸水平升高,临床诊断MELAS。干预:对患者行头颅MRI检查、脑活检病理检查和线粒体基因分析。主要观察指标:临床表现特点、MRI病变特征、脑组织病理改变特点以及线粒体基因突变类型。结果:患者不存在能引起MELAS的较常见的突变,但在线粒体3314～3589之间有276bp的碱基缺失。结论:线粒体DNA3314～3589位点之间276bp的碱基缺失可能是能够导致MELAS的一种新的基因突变类型,也是导致患者出现失明、癫痫和痴呆的原因。

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来源
《中国组织工程研究》 |2005年第1期|230-232|共3页
作者
常高峰; 苏净; 曹霞; 曹秉振;
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作者单位

解放军济南军区总医院神经内科;

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正文语种 chi
中图分类脑血管疾病;
关键词
MELAS综合征; DNA; 线粒体; 突变; 基因;

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