DUOX2基因突变引起先天性甲状腺功能减低伴甲状腺肿大的研究

卢德国; 车峰远; 贾秋桦; 李文杰; 张立琴; 阎胜利; 刘世国

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目的研究先天性甲状腺功能减退(CH)患者DUOX2基因突变情况及基因型与表现型的关系。方法对10例CH患者伴甲状腺肿大的DUOX2基因的全部外显子进行基因突变筛查。结果在1例CH患儿中发现DUOX2基因单个等位基因的杂合性突变,为第17外显子cDNA的2101位点发生了C>T的突变(c.C2101T),导致第701密码子精氨酸变为终止密码(p.R701X)。结论我们的结果证实了DUOX2基因单个等位基因突变可引起CH伴甲状腺肿大。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2012年第9期|15-17|共3页
作者
卢德国; 车峰远; 贾秋桦; 李文杰; 张立琴; 阎胜利; 刘世国;
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作者单位

山东省临沂市人民医院;

276034;

山东省临沂市妇幼保健院;

山东省青岛市妇女儿童保健中心;

青岛大学医学院附属医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿内分泌腺疾病及代谢病;
关键词
先天性甲状腺功能减退; DUOX2; 基因突变; 基因型与表现型;

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