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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
召开年:
2012
召开地:
长沙
出版时间:
2012-10-17
主办单位:
中华预防医学会
会议文集:
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1.
0~12月内正常婴儿甲状腺容积研究
杨茹莱
;
蒋国平
;
赵正言
;
徐艳华
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
通过对0-12个月正常婴儿甲状腺形态、大小的研究,建立浙江省1岁内正常婴儿甲状腺容积参数,为临床判断1岁内婴儿甲状腺发育提供参考依据。
正常婴儿;
甲状腺容积;
生长发育;
超声波技术;
2.
怀化市新生儿先天性甲低的筛查与治疗评估
张爱平
;
黎剑
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
本文旨在探讨先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗方法、随访以及疗效评价。筛查了活产新生儿153951人,检出甲低60例,发病率1:2566。54例坚持治疗的患儿体格发育正常,智力发育与正常对照组比较差异无统计学意义,48人做了甲状腺B超,其中1例甲状腺缺如,4例甲状腺小,29人甲状腺肿大或稍大,14人甲状腺正常。27人进行了疗效评估,14例为暂时性甲低,11人为原发性甲低,2人为亚临床甲低。指出,开展新生儿疾病筛查,结合早期安全有效的治疗和长期随访,可避免先天性甲低智残的发生,保障儿童体格和智能发育正常。
先天性甲状腺功能减低症;
新生儿患者;
疾病筛查;
临床治疗;
3.
营口地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析
王仲秋
;
王颖
;
李曼
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
采用时间分辨荧光免疫分析法检测TSH水平,对筛查阳性者召回复查,结果仍高者采用电化学发光法检测TSH、FT3、FT4,确诊者予以左旋甲状腺素钠治疗,以期分析总结营口地区新生儿先天性甲状腺功能减低症发病情况、诊断、治疗方法。指出,新生儿疾病筛查是提高出生人口素质,减少出生缺陷的预防措施之一。提高公众意识,加强健康宣传教育,普及医学常识,有效开展新生儿疾病筛查工作。
先天性甲状腺功能减低症;
新生儿患者;
疾病筛查;
免疫学检验;
甲状腺激素;
4.
先天性甲状腺功能减低症患儿体格发育与铁营养分析
阎亚琼
;
杨建平
;
张晓刚
;
郁梁
;
郭虹
;
张华
;
王慧琴
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
分析先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺激素替代治疗后,在6个月时体格、智力发育、缺铁及缺铁性贫血的发生情况,重视及时干预,更好地促进甲低患儿生长发育。指出,CH患儿在早期诊断、规范治疗原发病的同时,更要注意营养缺乏性疾病的定期诊治,避免因铁缺乏及其他营养素的铁缺乏对患儿造成的其他伤害。
先天性甲状腺功能减低症;
新生儿患者;
激素治疗;
体格发育;
铁营养;
5.
新生儿高促甲状腺素血症的临床研究——附446例患儿临床资料分析
张立琴
;
李玉芬
;
胡晓燕
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
通过对新生儿高促甲状腺素血症(高TSH血症)患儿的转归及结局的研究,为进一步做好患儿治疗工作提供依据。并指出,经新生儿疾病筛查的高TSH血症患儿应严密随访,以早期确诊及治疗。
高促甲状腺素血症;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学检测;
6.
先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺球蛋白基因突变的研究进展
张立琴
;
胡晓燕
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
大量研究表明:甲状腺球蛋白变异型可能会增加甲状腺自身免疫性的易感性,而其最常见的表现之一即先天性甲状腺肿,是甲状腺癌的危险因素。TG基因突变和其分子机制的研究可以进一步了解突变蛋白的结构和功能及基因型和表型的相互关系,可以促使研究者施行必要的基因诊断、基因咨询甚至子宫内治疗,尽量减少对中枢神经系统的损害。对CH致病基因研究的渐趋深入将会为CH的基因诊断和产前诊断奠定坚实的基础,也是对新生儿疾病筛查工作的一种有益补充。
先天性甲状腺功能减低症;
新生儿患者;
病理诊断;
甲状腺球蛋白;
基因突变;
7.
广州市100452例新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析
蒋翔
;
江剑辉
;
李蓓
;
吴伽
;
陈倩瑜
;
曹伟锋
;
贾雪芳
;
李慧
;
成美玲
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
对广州市2011年9月至2012年2月100452例新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的情况进行分析和总结,了解该市新生儿CH的筛查情况和发病率。结果显示,2011年9月至2012年2月共筛查100452例,确诊CH49例,发病率为1/2050,高TSH血症7例,发病率1/14350。
先天性甲状腺功能低下症;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学检测;
发病率;
8.
高苯丙氨酸血症患者脑电图特点及临床意义
王琨蒂
;
车宁
;
胡景伟
;
沈明
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
本文旨在分析高苯丙氨酸血症(HPA)患者的脑电图(EEG)变化,了解EEG在HPA患者的应用价值和意义。指出,HPA患者以额、顶叶功能受损为著。年龄和血Phe浓度可影响脑损伤的程度,早期诊治和控制血浓度是HPA患者防治脑损伤的关键。EEG是反映脑功能的敏感指标,但一次检查并不能完全反映患者的实际情况,动态监测更有意义。
高苯丙氨酸血症;
脑电图诊断;
临床应用;
9.
疑似多巴反应性肌张力障碍的PTPS缺乏症青少年患者两例
邱文娟
;
叶军
;
顾学范
;
万赢
;
干静
;
浦政
;
刘振国
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
本文报道两例青少年确诊的6-丙酮酰四氢喋呤合成酶缺乏症(PTPS缺乏症)患者,临床表现以肌张力障碍为主,显著不同于以往典型的PTPS缺乏者,临床诊断容易误诊为多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)。严重的PTPS缺乏症与DRD的临床表现差异显著,不易误诊。但不典型的PTPS缺乏症临床特征与DRD相似较多,两种疾病容易互相混淆,需进行血苯丙氨酸浓度测定、尿喋呤谱分析以及相关基因分析以明确诊断。
6-丙酮酰四氢喋呤合成酶缺乏症;
青少年患者;
鉴别诊断;
实验室检测;
多巴反应性肌张力障碍;
10.
细菌抑制法筛查1581069例新生儿苯丙酮尿症结果分析
韦洪伟
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
早期进行新生儿苯丙酮尿症筛查是预防小儿智力低下和身体残疾的重要手段。总结回顾临沂市1581069例新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查情况,分析细菌抑制法在苯丙酮尿症筛查中的应用。指出,细菌抑制法在苯丙酮尿症筛查领域具有灵敏、简便、经济、重复性好、不需特别设备等特点,适合于大规模的群体筛查。在治疗时,可作为检测苯丙氨酸浓度的一种简便方法。技术容易掌握,具有良好的社会效益和经济效益,值得在基层筛查机构推广和应用。
苯丙酮尿症;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液检测;
细菌抑制法;
11.
判别分析用于新生儿筛查中17-羟孕酮浓度切值的调节
鲍培忠
;
叶军
;
韩连书
;
邱文娟
;
张慧文
;
周建德
;
顾学范
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
用判别统计方法建立新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查阳性判别切值。通过对50796例筛查资料分析,用判别函数建立判别公式为Z=-0.083·x1)+(-8.82366E-05·x2) +0.095·x3+2.866;阳性判别切值为3.1575。用此判别方法得出真阳性判断的准确率为91%;与传统的30nmol/l切值,可降低假阳性率达45%。因此,多因素判别分析法用于新生儿CAH筛查可显著降低假阳性率,较单纯根据某一因素判断更合理可行。
先天性肾上腺皮质增生症;
新生儿患者;
疾病筛查;
假阳性率;
判别统计法;
12.
临沂市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析
韦洪伟
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
通过对临沂市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查,了解本病在当地的发病情况。筛查结果显示,确诊G6PD缺乏症17例,均为男性,发病率为1∶4798,总检出率为0.021%.母亲籍贯为本省的为10例,发病率为1∶8156;母亲籍贯为外省籍的为7例,发病率为1∶12081.指出,应加强新生儿G-6-PD缺陷症筛查,提高流动人口参与意识,及时发现患儿,避免急性溶血等严重后果的发生,对于提高出生人口素质具有重要意义。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液检测;
发病率;
13.
参加台湾新生儿疾病筛查G6PD室间质控8年结果回顾性分析
曹伟锋
;
江剑辉
;
李蓓
;
陈倩瑜
;
贾雪芳
;
吴伽
;
蒋翔
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
通过统计分析2004年至2011年参加台湾荣民大学生化实验室发放的葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)室间质控结果,分析探讨稳定和提高临床检验质量的因素,从中寻找质控失败的原因,达到提高临床检测质量的目的。指出,通过积极参加室间质评,及时对质控结果进行回顾性分析研究,可以有利于发现质控失败的原因和规律,同时加强室内质控工作增强了实验室技术人员的质量意识,促进了新生儿筛查检测质量控制工作的开展,从而达到了稳定和提高新生儿筛查检测工作质量的目的。
新生儿患者;
疾病筛查;
葡萄糖6磷酸脱氢酶;
质量控制;
14.
采用SNaPshot技术进行G6PD基因诊断的探讨
范歆
;
陈少科
;
张莹贞
;
刘孜孜
;
邱延慧
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
以某院儿科或新生儿科就诊的G6PD患者及其母亲(或父母)共127人为对象,通过探讨准确、快速、高效的G6PD基因诊断方法,初步了解南宁市G6PD缺乏症患者基因类型。本研究中,南宁市G6PD缺乏症患者常见基因突变类型前三位分别为1376G>T(34.5%)、1388G>A(25.9%)、95A>G (22.4%); 871G>A(3.4%)、1004C>A(1.7%)、392G>T(1.7%)相对少见,其余突变位点未发现;基因检测结果与酶活性检测结果吻合。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;
儿童患者;
基因诊断;
15.
儿保门诊42d婴儿听力筛查的初步报告
王小莲
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
对2010年10月1日~2011年3月30日满42-56d时到某院儿保门诊来体检的儿童,应用耳声发射技术(DPOAE)进行普遍听力筛查,探索42d婴儿听力筛查的可行性和有效性。结果显示,初筛通过率为97.52%;复筛应为17例,复筛通过者15例,经过3个月筛查后通过率为93.75%;未通过者为1例,转耳鼻喉专科进一步诊断。指出,婴儿先天性听力障碍的发病率为1.45‰,处于报道水平的下限。在42d对婴儿实施DPOAE普遍性听力筛查切实可行和有效的。
先天性听力障碍;
新生儿患者;
听力筛查;
耳声发射技术;
16.
新生儿及选择性母亲原发性肉碱吸收障碍的筛查研究
黄新文
;
童凡
;
杨建滨
;
杨茹莱
;
杨莉丽
;
曲一平
;
赵正言
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
采用串联质谱方法,对新生儿进行原发性肉碱吸收障碍筛查,并对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查,对确诊原发性肉碱吸收障碍病例进行治疗、随访及临床分析。指出,串联质谱技术筛查新生儿原发性肉碱吸收障碍具有较高敏感性,早期治疗预后良好,也是诊断母亲原发性肉碱吸收障碍的可行途径。
原发性肉碱吸收障碍;
新生儿患者;
疾病筛查;
串联质谱技术;
17.
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者治疗效果分析
黄倬
;
韩连书
;
叶军
;
邱文娟
;
张惠文
;
高晓岚
;
王瑜
;
李筱燕
;
许浩
;
顾学范
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
本文旨在分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者的治疗效果和预后。指出,甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者经维生素B12肌注或皮下给药及甜菜碱、叶酸、维生素B6、左旋肉碱等口服药物综合治疗可有效改善临床表现及血尿生化异常,血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值可降至正常,血同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸水平显著下降,但多数患者仍有运动语言及智力发育落后。羟钴胺治疗效果优于氰钴胺。
甲基丙二酸血症;
半胱氨酸血症;
药物治疗;
疗效评价;
18.
两种血浆壳三糖酶活性测定底物的比较及临床应用
王瑜
;
张惠文
;
叶军
;
邱文娟
;
韩连书
;
顾学范
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
文章比较两种血浆壳三糖酶底物的测定结果,并应用于临床肝脾肿大患者的辅助诊断。指出,CT对已接受治疗的壳三糖酶非缺失型戈谢病患者具有较好的临床监测作用,对戈谢病和尼曼匹克病具有辅助诊断价值。使用4MU-4dC2作为检测底物可使接受酶替代治疗的戈谢病患者的实验室监测更为敏感。
代谢性疾病;
实验室诊断;
壳三糖酶底物;
活性测定;
临床应用;
19.
48万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析
韩连书
;
叶军
;
邱文娟
;
高晓岚
;
王瑜
;
季文君
;
许浩
;
顾学范
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平,对新生儿进行遗传代谢病筛查,目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率。指出,氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病在中国并不少见,串联质谱技术是筛查这些疾病的可靠方法,有助于这些疾病的早期诊断和治疗。这些疾病经过相应的治疗可达到较好的效果,表明在中国有条件的地区可推广应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查。
遗传代谢病;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液检测;
串联质谱技术;
20.
糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)的GAA基因、临床表现及基因型表型相关性分析
邱文娟
;
曾敏慧
;
叶军
;
张惠文
;
韩连书
;
王瑜
;
周建德
;
鲍培忠
;
顾学范
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
本研究对34例中国大陆GSD Ⅱ患者的临床及实验室检查特点、GAA基因突变情况进行分析,明确基因诊断,并分析基因型与表型的相关性。指出,干血滤纸片测定GAA酶活性是诊断GSD Ⅱ简便而可靠的方法,迟发型患者在10余岁后出现症状并快速进展。GAA突变高度异质,W746C为较常见突变,且与迟发型GSD Ⅱ相关。
糖原累积病Ⅱ型;
实验室检测;
基因突变;
临床表现;
21.
学龄前先天性甲状腺功能减低症患儿生长发育及其影响因素的研究
张立琴
;
苏乃仑
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
分析甲状腺激素替代治疗后的学龄前先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿体格、骨龄发育状况及其影响因素,以进一步完善治疗方案,提高治疗效果。指出,经过新生儿筛查得到早期诊断和治疗的CH患儿,在学龄前期,身高、体重在正常范围之内,但仍落后于正常儿童;骨龄发育水平与初始治疗剂量、治疗前的甲状腺激素浓度(FT4)有关;在对CH患儿早期足量甲状腺激素替代治疗时,应重视骨龄、身高、体重的监测,及时调整治疗方案,以获得满意的治疗效果。
先天性甲状腺功能减低症;
儿童患者;
临床治疗;
甲状腺激素;
疗效评价;
22.
新生兒G6PD篩查品質保證計畫
范美羚
;
蔣思慧
;
蕭廣仁
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
台湾自1987年7月1日开始全面执行新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症常规筛查,筛查率已大于99%。为协助台湾个G6PD定量检验及筛查检验单位之检验品质提升,特置「G6PD定量检验实验室内部品管计划」,及「G6PD筛检检验实验室内部品管计划」,提供给各检验单位进行G6PD定量检验及筛查检验内部品管质控作业。
葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症;
新生儿患者;
疾病筛查;
定量检验;
质量管理;
23.
北京市新生儿听力及耳聋基因联合筛查模式探讨
张晚霞
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
探讨可行的新生儿听力及耳聋基因联合筛查模式,早期发现听力损失患儿同时,进一步探寻基因层面的可能病因,并对有迟发听力损失可能患儿提出预警。
听力损失;
新生儿患者;
病理诊断;
基因筛查;
24.
新生儿高促甲状腺素血症转归研究
周雪莲
;
黄晓磊
;
童凡
;
毛华庆
;
徐益红
;
杨茹莱
;
黄新文
;
赵正言
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
对确诊甲状腺素(Thyroid Stimulating Hormone,TSH)小于14mIU/L的高TSH血症患儿定期检测血TSH浓度变化,以期探讨该类患儿的转归。指出,多数新生儿高TSH血症随年龄增长会逐渐恢复正常,仅有少部分患儿甲状腺功能出现失代偿而出现甲状腺功能异常。
高促甲状腺素血症;
新生儿患者;
血液检测;
临床转归;
25.
108例待排疑似病例未终结的原因分析及对策
朱文斌
;
王旌
;
林枫
;
张洪华
;
赵红
;
苏跃青
;
陈瑶
;
周进福
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
将2006~2011年的先天性甲状腺功能低下症待排疑似病例未终结情况进行分类统计分析。目的在于了解筛查中心对先天性甲状腺功能低下症待排疑似病例未终结情况,并分析其原因,以便制定正确预防措施。指出,通过对先天性甲状腺功能低下症待排疑似病例未终结情况分析,加强对病人宣传筛查复检的重要性,尽可能将血清复检安排在县级医院,召回工作县县级妇幼保健机构承担,健全考核机制,保证召回工作的质量;同时对困难家庭尽可能给补助,让每个疑似病例都能得到诊断和排除。
先天性甲状腺功能低下症;
儿童患者;
疾病筛查;
血清学检测;
26.
160例新生儿期发病的甲基丙二酸尿症患儿的临床与实验室研究
刘玉鹏
;
吴桐菲
;
李溪远
;
王峤
;
宋金青
;
马艳艳
;
杨艳玲
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
本文拟通过对160例新生儿期发病的早发型患儿进行研究,探讨新生儿期甲基丙二酸尿症的临床与实验室特点。指出,甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是我国甲基丙二酸尿症的常见生化表型。新生儿期发病的患儿临床表现缺乏特异性,喂养困难、抽搐、嗜睡、呼吸困难、大细胞贫血、肝损害、高氨血症及代谢性酸中毒是较常见的异常。新生儿筛查是早期诊断、改善预后的关键。
甲基丙二酸尿症;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液检测;
临床表现;
27.
干血滤纸片中支链氨基酸LC-MS/MS测定方法的建立和在新生儿枫糖尿病筛查阳性结果二次检测和随访中的应用
琳娜
;
叶军
;
韩连书
;
邱文娟
;
张惠文
;
顾学范
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
通过建立干血滤纸片(DBS)中支链氨基酸(branched-chain amino acids,BCAAs)高效液相色谱-质谱(LC-MS/MS)方法,确立实验室新生儿DBS支链氨基酸正常参考值,为新生儿枫糖尿病筛查阳性结果提供二次检测手段,为枫糖尿病患者随访治疗提供监测手段。建立的应用LC-MS/MS技术检测干血片中支链氨基酸的方法,有效地对别异亮氨酸、异亮氨酸、亮氨酸同分异构体进行了色谱分离和定量,方法灵敏,准确性高,是对新筛枫糖尿病阳性结果二次检测的可靠方法,也是对枫糖尿病患者随访治疗进行监测的可靠方法。
枫糖尿病;
新生儿患者;
血液检测;
疾病筛查;
干血滤纸片;
28.
2001~2011年湖南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果分析及体会
鄢慧明
;
唐华
;
胡浩
;
谢琼
;
王华
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
回顾性总结2001~2011年湖南省苯丙酮尿症(PKU)新生儿筛查、发病情况及治疗效果。指出,随着新生儿疾病筛查网络的健全,10年来湖南省筛查率有了显著提高,PKU发病率低于目前文献报道的全国水平。早期诊断,早期治疗是预防PKU智能发育低下的关键。进一步普及筛查,规范管理,加强对PKU家庭的社会福利支持,有利于该省新筛工作“量”与“质”的进一步提高。
苯丙酮尿症;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学检测;
29.
2009~2011年湖南省新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的初步报告
鄢慧明
;
唐华
;
谢琼
;
王华
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
对新生儿采足跟血滴滤纸片,采用时间分辨免疫荧光法测定血17-羟孕酮(17-OHP)含量,17-OHP大于切割值30nmol/L为筛查阳性。2009-2011年3年间共对19887例活产新生儿进行先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,发现阳性病例374例,其中97.3%血17-OHP浓度在30-100nmol/L之间,2.6%病例(包括3例确诊患儿)浓度≥100nmol/L,且早产儿与足月儿之间,低出生体重儿与正常出生体重儿之间血17-OHP浓度存在显著性差异。指出,17-OHP单一指标进行CAH筛查存在假阳性率高的问题,需要结合新生儿胎龄及出生体重进行判断。
先天性肾上腺皮质增生症;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学检测;
17-羟孕酮;
30.
69例先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)早期诊治疗效回顾分析
叶军
;
宫丽霏
;
韩连书
;
邱文娟
;
张惠文
;
周建德
;
鲍培忠
;
顾学范
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH) (21-羟化酶缺乏)患者早期诊治的疗效,提出新生儿CAH筛查重要性。得出以下结论:1) CAH(21-OHD)早期干预有利于改善患者的生长发育及成年终身高;新生儿CAH筛查需推广普及,可使患儿及早得到诊治、避免肾上腺皮质功能减退危象发生,改善预后。2)血17-OHP是诊断CAH(21-OHD)的重要依据,临床单位需普及开展此项检查,避免误诊;3)身高、生长速率、骨龄、血17-OHP,辜酮、ACTH临床随访及药物剂量调整的主要指标。
先天性肾上腺皮质增生症;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学检测;
17-羟孕酮;
31.
新生儿遗传代谢病串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的室间质量调查结果分析
何法霖
;
王薇
;
钟堃
;
王治国
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
向19地中海贫血实验室发放5个批号(201211、201212、201213、201214、201215)的血斑质控品,收集实验室回报的氨基酸和酰基肉碱检测值,对回报的结果按照方法分组进行统计分析,并评价其检测水平,以期探讨我国部分新生儿筛查实验室串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的水平和现状。指出,目前增串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的质量水平差异较大,开展室间质评项目计划有利于提高我国遗传代谢病的检测领域整体水平。
遗传代谢病;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学检测;
串联质谱技术;
32.
2011年全国新生儿遗传代谢病筛查(Phe、TSH)室内质量控制结果分析
王薇
;
钟堃
;
何法霖
;
张妍
;
赵彦
;
王治国
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
通过对2011全年新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺素(TSH)室内质控数据的统计分析,了解目前我国筛查实验室开展室内质量控制(IQC)工作的情况。指出,以允许不精密度(小于1/3TEa、小于1/4TEa)的质量规范作为新生儿筛查遗传代谢病(Phe、TSH)室内质控不精密度的评判准则,能客观的了解筛查实验室的检测水平。通过不断提高实验室工作质量,推动质量改进工作。
遗传代谢病;
新生儿疾病;
筛查实验室;
室内质量控制;
33.
提高农村新生儿疾病筛查率的策略和措施的研究
欧明才
;
张钰
;
胡琦
;
周靖瑶
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
调查了解农村新生儿疾病筛查的现状与存在的问题,采取建立筛查网络,落实人员职责,开展人员培训,加强宣传教育,加大政策支持力度,实行规范化管理,加强检查督导和质量控制等策略和措施。指出,提高农村新生儿疾病筛查率的策略和措施效果明显,领导重视、组织落实、政策支持是关键,反复培训和技术指导,提高采血人员业务技能是基础,健康教育,家长新生儿疾病筛查意识增强是提高农村新生儿疾病筛查率的重要保证。
婴幼儿保健;
新生儿疾病;
筛查率;
政策措施;
农村地区;
34.
计算机信息管理系统在新生儿筛查串联质谱检测及诊断的应用
曹伟锋
;
姜迪刚
;
江剑辉
;
刘洪刚
;
李蓓
;
陈倩瑜
;
吴伽
;
贾雪芳
;
蒋翔
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
以新生儿筛查串联质谱检测结果处理及临床诊断为主体的信息管理系统,实现了对串联实验数据的有效管理,提高了处理串联实验数据的准确性,简便性,对日益增加的串联检测工作提供有力的保障。
新生儿患者;
疾病筛查;
串联质谱技术;
临床诊断;
计算机信息管理系统;
35.
探讨'筛查阳性召回率'和'确诊患儿治疗率'两指标对全面评价新生儿筛查工作质量的重要性
文伟
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
在筛查检验后对疑似和确诊患儿的诊治管理是新生儿筛查的重要内容,筛查阳性召回率和确诊患儿治疗率可准确评价对疑似和确诊患儿治疗管理,与患病儿童的预后及出生缺陷发生密切相关。因此,筛查率、筛查阳性召回率和确诊患儿治疗率三个指标相结合来综合考量新生儿筛查工作开展情况,可避免重检验轻治疗、避免以点带面考评新生儿筛查工作,利于新生儿筛查工作健康良性发展,提高人口素质,取得更好的社会效益。
婴幼儿卫生;
新生儿患者;
疾病筛查;
治疗管理;
质量评价;
36.
我国新生儿筛查中心重要质量指标调查
杨雪
;
王薇
;
何法霖
;
钟堃
;
张妍
;
姜妤
;
王治国
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
血片合格率和标本的周转时间是目前我国临床实验室对新生儿筛查中心质量监控的重要质量指标,研究初步得出了这两个指标的质量规范。指出,实验室对指标的长期监测可以帮助实验室发现自身问题,提高服务质量。
新生儿疾病;
病理筛查;
实验室诊断;
质量指标;
37.
新筛信息网络管理平台的自主研发与应用
陈月华
;
万富明
;
朱蕾
;
韦懿
;
陈丽
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
在全面调研和分析四川省新生儿疾病筛查自贡市分中心的管理现状和工作流程的基础上,对信息平台进行架构和功能模块设计,以期开发新生儿疾病筛查信息网络化管理平台,实现区域新筛信息共享。指出,信息平台架构设计科学合理,模块功能较为完备。软件使用、维护简便易行。该平台的应用,能够显著提高区域新筛工作效率和管理能力,提升区域新筛信息化水平。
婴幼儿保健;
疾病筛查;
信息网络管理平台;
系统开发;
38.
新生儿疾病筛查标本不合格率和结果分析
赵振东
;
王洁
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
调查新筛标本的不合格率和分布类型,找出主要不合格原因,加强完善以后新筛采血的培训,以确保新筛检验结果的准确性。指出,信息错误,血斑未渗透完全,血斑过小,采血时间不足是其不合格的主要原因。应加强采血人员的技术培训,保证新生儿疾病筛查标本的质量,降低不合格率,是新筛检验结果准确的前提。
新生儿疾病;
病理筛查;
血液标本;
不合格率;
质量控制;
39.
漳州市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查五年回顾
林国杰
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
总结漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨和促进漳州市新生儿疾病筛查工作开展。根据调查与统计,自2007年至2011年期间,该院新生儿疾病筛查分中心共对漳州市226940例新生儿进行了PKU和CH筛查,筛查率平均为83.7%;检出PKU患儿5例,新生儿PKU的发病率为1:45388;检出CH患儿94例,发病率为1:2414。
遗传代谢病;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学检测;
40.
枫糖尿症合并肢端性皮炎
侯新琳
;
周丛乐
;
杨艳玲
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
文章对一例新生儿枫糖尿症合并肢端性皮炎病例进行综述。该病例结合临床表现及实验室检测结构确诊后,采取饮食与药物治疗,同时给予大剂量维生素B1及其他营养素,配合手膜、面膜、脚膜湿敷,患儿病情逐渐好转。得出以下结论:1、饮食治疗是部分氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病的主要方法,但是个体化差异显著;2、皮肤损害是遗传代谢病患者营养不良的常见表现,对于皮肤损害患儿,应注意监测血液氨基酸等营养指标;3、亮氨酸是必须氨基酸,亮氨酸缺乏可导致肢端性皮炎等多种异常;4、综合管理与营养支持是代谢病治疗的关键。
枫糖尿症;
肢端性皮炎;
新生儿患者;
饮食治疗;
营养支持;
41.
单纯型甲基丙二酸血症患者治疗效果分析
黄倬
;
韩连书
;
叶军
;
邱文娟
;
张惠文
;
高晓岚
;
王瑜
;
李筱燕
;
许浩
;
顾学范
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
分析总结单纯型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特点及治疗后病情变化,探讨单纯型MMA的治疗效果和预后。指出,单纯型MMA患者经饮食及药物治疗后,血酰基肉碱及尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平可明显降低,临床症状缓解,但并不能逆转已经形成的神经系统损伤,部分患者遗留运动发育迟缓及智力低下。
甲基丙二酸血症;
儿童患者;
饮食治疗;
疗效评价;
42.
溶酶体贮积病的诊治和新生儿筛查
顾学范
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
溶酶体贮积病作为遗传性代谢病中的一组重要疾病,近年在诊断、治疗和预防方面取得了显著的进步。文章介绍了溶酶体贮积病的临床诊断与症状前诊断,指出,目前细胞治疗已成为溶酶体贮积病的有效和可行的治疗选择。通过对有家族史的同胞开展症状前的诊断,临床高危家庭成员致病基因携带者的检出,能对高危家庭再次生育开展遗传咨询。产前诊断对预防患者的再次出生提供了重要帮助。
溶酶体贮积病;
新生儿患者;
实验室检测;
细胞治疗;
疾病筛查;
43.
台北地區新生兒聽力篩查發展策略與成果
蔣思慧
;
蕭郁詩
;
賴貞吟
;
蕭廣仁
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
先天性听损儿若能于六个月大前开始接受早疗,未来之各项发展得以符合同年龄的一般儿童。鉴于民众自费选择新生儿听力筛查之效果不彰,台北市卫生局及预防医学基金会于2009下半年开始规划进行「台北市新生儿听力筛查试办推广计划」,以期实证全面大规模新生儿听力筛检的可行性与方案,作为新生儿听力筛查推广模式范本。该计划执行两年多以来,筛查率达99%,转介率1%,转介个案回诊率93%,确诊双耳听损发生率1.3‰;实施成果实证全面采用「aABR」进行全面免费的新生儿听力筛查服务无论是在都会区或非都会区皆是有效且可行的。
先天性听损伤;
新生儿患者;
听力筛查;
44.
先天性甲状腺功能减低症与SF及STfR关系的研究
童凡
;
陈丽芹
;
赵正言
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
本文旨在研究新生儿筛查发现的先天性甲状腺功能减低症(CH)婴儿疾病初期铁负荷状态。表明,本研究中未发现疾病初期未经治疗的CH婴儿有铁缺乏情况;其STfR升高,且与甲状腺功能减低严重程度相关,此可能为CH婴儿机体自我调节机制所致。
先天性甲状腺功能减低症;
新生儿患者;
血液检测;
铁负荷;
45.
串联质谱技术检测新生儿氨基酸的比较研究
田国力
;
王燕敏
;
龚振华
;
姚静
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
比较串联质谱衍生化前标本处理方法和非衍生化前标本处理方法检测新生儿滤纸干血片上丙氨酸(Ala),精氨酸(Arg),瓜氨酸(Cit),甘氨酸(Gly),亮氨酸(Leu),甲硫氨酸(Met),鸟氨酸(Orn),苯丙氨酸(Phe),酪氨酸(Tyr),缬氨酸(Val)等十种氨基酸水平差异。指出,衍生法和非衍法检测多种氨基酸水平有些许差异,但对氨基酸代谢障碍疾病的临床判断无影响。
氨基酸代谢障碍疾病;
新生儿患者;
临床诊断;
滤纸干血片;
串联质谱技术;
46.
广州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查和防治:22年实践和经验
江剑辉
;
李蓓
;
曹伟锋
;
蒋翔
;
贾雪芳
;
陈倩瑜
;
吴伽
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
对广州市1705569名新生儿进行葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查,总结22年的筛查结果和实践经验,为本病新生儿筛查提供依据和参考。指出,加快标本运送速度,应用与互联网网络系统联合应用的广州市新生儿遗传代谢病筛查信息系统,筛查结果可即时通过互联网发布。应用定量荧光法可提高筛查阳性率和检出率。生后1周内完成筛查诊断可为防治新生儿高胆红素血症和小儿溶血性贫血创造条件。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学检测;
定量荧光法;
47.
广西南宁地区应用串联质谱技术开展新生儿遗传代谢病筛查分析
范歆
;
罗静思
;
李旺
;
林飞
;
陈少科
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
为了解广西地区多种新生儿遗传代谢病的发生情况,广西新生儿疾病筛查中心于2011年5月开始在广西南宁地区将串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查。提示广西南宁地区遗传代谢病总体发生率约为1:7718,低于上海地区报道的1:5800发生率,检出疾病种类包括氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、有机酸血症;此外,对疑似遗传性代谢病的高危儿及时进行串联质谱筛查,有助于遗传代谢病的检出。推广串联质谱技术应用于广西遗传代谢性疾病筛查,将为降低出生缺陷、提高人口素质提供保障;某些特殊疾病在广西人群中的发生率有待进一步探讨。
遗传代谢病;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学检测;
串联质谱技术;
48.
安徽省先天性甲状腺功能减低症发病率的季节差异及其与温度的相关性
孙巧玲
;
李君
;
崔琼
;
沈国珍
;
胡美艳
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
通过安徽省的追访网络获取2001-2012年间确诊的690例先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿数据、筛查的新生儿总数,采用spearman相关分析来探讨发病率与环境温度之间的关系。在690例CH中,有34.78%分布在暖季,65.22%分布在冷季,冷季发病率高于暖季,上述差异有统计学意义(p<0.05)。月发病率与环境温度之间有一定相关性,男性的相关性高于女性。因此,安徽省CH月发病率存在与温度相关的季节性特征。
先天性甲状腺功能减低症;
新生儿患者;
发病率;
环境温度;
49.
先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症儿童行为问题及自我意识研究
孔元原
;
王洁
;
裘蕾
;
张晚霞
;
赵永鲜
;
赵金琦
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)儿童与正常儿童在行为、自我意识方面的差异,为进一步的心理行为干预提供依据。指出,PKU儿童易出现行为问题,在关注经新生儿疾病筛查程序诊治的PKU儿童的体格、智力发育的同时,预防和矫治不良行为也应引起高度的重视。
先天性甲状腺功能减低症;
苯丙酮尿症;
儿童患者;
心理干预;
不良行为;
自我意识;
50.
2005-2010年北京市新生儿疾病筛查可疑病例复查现状分析
王洁
;
杨海河
;
裘蕾
;
孔元原
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
分析北京市2005-2010年新生儿疾病筛查可疑病例复查情况,总结召回经验,为进一步提出干预措施、提高可疑病人复查率提供科学依据。指出,北京市目前可疑病例召回已形成制度化管理,复查率逐步提高,但仍存在如流动人口复查率低等问题亟待解决,应充分利用现代信息手段,采取加强宣传教育及工作人员培训、争取政策支持等措施进一步提高复查率,保证新生儿疾病筛查工作质量。
婴幼儿保健;
疾病筛查;
复查率;
51.
北京市海淀区7年新生儿疾病筛查情况分析
张敏
;
周钰
;
袁全连
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
采用回顾性研究的方法,统计和分析2004至2010年在海淀区各助产机构出生新生儿的先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查数据。结果显示,7年间,先天性甲状腺功能低下检出率为0.35‰;苯丙酮尿症检出率为0.14‰;可疑患者复诊率为87.67%;未复查的可疑患者中流动人口占91.98%。指出,新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症二级预防的重要且有效的方法,应提高公众对新生儿疾病筛查的认识,加强流动人口的管理,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。
婴幼儿卫生;
疾病筛查;
复查率;
遗传代谢病;
52.
北京市西城区新生儿疾病筛查管理现状分析
王冰
;
闫学明
;
孔元原
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
分析北京市西城区先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查及可疑病例复诊情况,总结管理方式对新生儿疾病筛查工作的影响。指出,做好新生儿筛查工作除了有力的政策支持以及完善的制度保障外,作为基层筛查机构,根据自身特点,注重环节管理,加强各种补采血措施是提高筛查率的重要举措。
遗传代谢病;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学检测;
53.
淮安市近10年新生儿疾病筛查总结与分析
鲁兰
;
杜芳
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
选择394022例新生儿进行疾病筛查。采足跟血置于滤纸上,采用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素和苯丙氨酸含量。筛查的新生儿中,确诊先天性甲状腺功能低下(CH)162例,发病率1/2432,苯丙酮尿症(PKU)50例,发病率1/7880。均高于全国平均水平。指出,只有从保健网络着手,多环节配合,深入宣传相关知识,提高质量,才是新生儿疾病筛查工作成功关键,对提高人口素质有重要意义。
遗传代谢病;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学检测;
54.
吉林省2010~2011年新生儿疾病筛查结果分析
郝鹏锴
;
陈晓会
;
易立岩
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
对吉林省2010~2011年所有参与新生儿疾病筛查的269623例对象在出生后72 h采集足跟血。苯丙酮尿症(PKU)筛查采用细菌抑制法以及荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查采用酶免疫荧光分析法以及时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素。筛查结果显示,检出PKU患儿32例,总发病率为1:8426;检出CH患儿57例,总发病率为1:4730。指出,吉林省PKU和CH发病率均与国内发病率有明显差异,新生儿疾病筛查率逐年提高,加强新生儿疾病筛查工作,保证其良性发展对优生优育、提高人口素质和降低出生缺陷具有重要意义。
遗传代谢病;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液检测;
55.
手机短消息服务在新生儿疾病筛查管理中的应用研究
毛华庆
;
徐益红
;
杨茹莱
;
周雪莲
;
黄新文
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
通过便捷的手机短消息服务,为新生儿监护人或患儿家长提供多元化的临床服务,便于更好的筛查管理。指出,筛查质量和筛查工作效率明显得到了提高,手机短消息服务在新生儿疾病筛查管理中具有良好的应用前景。
婴幼儿卫生;
新生儿疾病;
筛查管理;
信息化技术;
56.
宁波市近四年新生儿疾病筛查结果分析
余颀
;
陈志央
;
陈怡博
;
庄丹燕
;
王飞
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
通过对宁波市近四年新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查结果的分析,了解宁波市新生儿疾病筛查工作现状,探索进一步促进新生儿筛查工作的管理方法。指出,新生儿疾病筛查是CH、PKU早期诊断的有效方法,其顺利进行能有效地降低CH、PKU患儿残疾发生率,提高出生人口素质。
遗传代谢病;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学诊断;
57.
宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状调查分析及对策
毛新梅
;
马晓燕
;
李宏艳
;
刘媛
;
王书平
;
贾莉
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
调查和分析宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状,总结经验,找出存在的问题以进一步提高筛查质量,提高出生人口素质。宁夏自2007年8月开展新生儿疾病筛查工作以来,筛查率逐渐提高。至2011年,共筛查136909万名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿40名,发病率0.29‰(1/3423),先天性甲状腺功能减低症37名,发病率0.27‰(1/3700),苯丙酮尿症发病率高于我国其他城市地区水平,可疑阳性病例复查率达80%。指出,医疗机构应依法服务,加强管理,提高新生儿疾病筛查率和可疑阳性患儿追访率,减少因CH、PKU发生的残疾。
遗传代谢病;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学检测;
58.
使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合症1例
张惠文
;
刘晓青
;
顾学范
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
某院使用染色体芯片技术诊断1例Miller-Dicker综合症的患者。结合患儿的临床表现和头颅MRI结果,提取基因组DNA,并进行染色体芯片分析,确诊患者为17p13.3微缺失导致的Miller-Dicker综合症,诊断的明确对该家系的遗传咨询有重大意义,为下一胎产前诊断打下基础。
Miller-Dicker综合症;
儿童患者;
实验室诊断;
染色体芯片技术;
59.
甲基丙二酸血症患者162例血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果分析
毋盛楠
;
韩连书
;
叶军
;
邱文娟
;
张惠文
;
高晓岚
;
王瑜
;
李筱燕
;
许浩
;
顾学范
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
分析甲基丙二酸血症(MMA)患者血丙酰肉碱(C3)及蛋氨酸(Met)水平、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平变化,探讨血C3、Met、C3/C2比值及尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平在MMA诊断及分型中的应用价值。指出,血C3/C2比值及尿甲基丙二酸显著增高,对诊断MMA具有特异性;血Met水平降低有助于单纯型MMA与合并型MMA的鉴别。
甲基丙二酸血症;
儿童患者;
实验室诊断;
串联质谱技术;
气相色谱质谱;
60.
广西壮族自治区2009-2011年先天性甲状腺功能减低症调查
钱家乐
;
陈少科
;
罗静思
;
范歆
;
陈荣誉
;
林彩娟
;
俸诗瀚
;
李旺
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
分析2009年6月~2011年12月广西先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况、患病率以及初筛TSH水平,探讨CH的患病率及可能影响因素。指出,广西CH患病率位居全国首位,通过对筛查TSH水平分析,提示广西存在轻度碘缺乏。缺碘以及其他环境因素可能为CH高发重要影响因素。
先天性甲状腺功能减低症;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学检测;
61.
158例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析
仇亚丽
;
张虹
;
郭敏
;
岑明星
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
先天性甲减发病率高,在生命早期对神经系统功能损害严重,且其治疗容易、疗效佳,因此早期诊断、早期治疗尤为重要。通过新生儿期的筛查,可使患儿得到早发现、早诊断和早治疗,从而避免神经精神发育严重缺陷,减轻家庭和社会负担。
先天性甲状腺功能减低症;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学检测;
62.
江西省新生儿足跟血TSH临床临界值的探讨
黄志华
;
王枫
;
杨蓉
;
徐小兰
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
评价促甲状腺素(TSH)水平对新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的影响程度,从而制定合理的筛查CH中的TSH切值,减少漏诊率,降低假阳性。
先天性甲状腺功能低下症;
新生儿患者;
诊断标准;
促甲状腺激素;
临床临界值;
63.
新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查的质量控制
宋林
;
苗静琨
;
余朝文
;
张娟
;
万科星
;
邹琳
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
运用质量控制的方法分析新生儿先天性甲状腺功能减低症(甲低)筛查的质量控制,掌握目前甲低筛查质控现状,并为下一步筛查提供质量保证。
先天性甲状腺功能减低症;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学检测;
质量控制;
64.
联合采用突变检测和连锁分析进行PKU产前基因诊断
胡浩
;
王华
;
鄢慧明
;
蓉唐
;
胡蓉
;
周莹
;
谢琼
;
马力
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
采用PCR扩增PAH基因所有13个编码外显子,直接测序进行突变检测;未检测到致病突变的家系则进行PAH基因内部短串联重复片段(STR)多态连锁分析,对9个经典型苯丙酮尿症先证者及家系成员进行基因型分析并在此基础上行产前基因诊断,为PKU家系提供可靠的产前诊断服务,有效避免PKU患儿的出生。
产前基因诊断;
苯丙酮尿症;
突变检测;
连锁分析;
65.
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸水平与尿代谢物水平相关性分析
高晓岚
;
金晶
;
李筱燕
;
韩连书
;
叶军
;
邱文娟
;
顾学范
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
通过检测苯丙酮尿症(PKU)患儿血苯丙氨酸Phe水平及其尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平,探讨血Phe水平与尿代谢物的相关性。指出,PKU患儿尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的变化与血Phe浓度密切有关。血Phe浓度轻度增高患儿尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平可正常。故利用检测尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸诊断苯丙酮尿症可导致假阴性。
苯丙酮尿症;
儿童患者;
实验室诊断;
血苯丙氨酸;
尿代谢物;
相关性分析;
66.
二氢蝶啶还原酶缺乏症的基因突变分析
叶军
;
邱文娟
;
韩连书
;
张惠文
;
周建德
;
顾学范
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
本文旨在报道二氢蝶啶还原酶(DHPR)基因QDPR突变检测情况,了解中国DHPR缺乏症的基因突变谱。指出,血DHPR活性明显降低是BH4还原酶DHPR缺乏症的生化诊断方法,QDPR基因突变分析可从分子生物学角度证实临床诊断的准确性。661C>T(R221X)突变可能为中国相对常见的QDPR基因突变类型,需累计更多资料证实;6种新变异需进一步通过蛋白功能分析以证实致病性。
二氢蝶啶还原酶缺乏症;
新生儿患者;
生物化学检验;
基因突变;
67.
海南省新生儿苯丙酮尿症筛查分析
赵振东
;
王洁
;
温英梅
;
杨春
;
刘秀莲
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
采用茚三酮荧光法测定血片中苯丙氨酸的浓度,以期调查海南省苯丙酮尿症(PKU)的发病率。结果显示,共筛查274866例新生儿中,初筛阳性181例,确诊8例,已确诊新生儿苯丙酮尿症发病率为1/34358。指出,海南省苯丙酮尿症的发病率低于全国平均水平,新生儿疾病筛查能及早发现PKU并及早治疗,对降低智力低下儿的发病率有极其重要的意义。
苯丙酮尿症;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学检测;
发病率;
68.
比较两种不同的方法在苯丙酮尿症筛查中的应用
林飞
;
罗静思
;
陈少科
;
范歆
;
李旺
;
俸诗瀚
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
分析广西省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况,比较串联质谱(MS/MS)技术与茚三酮荧光法在苯丙酮尿症筛查中的应用。筛查结果显示,332459例新生儿中,确诊PKU 6例,发病率为1:55410,其中经典型PKU 1例,高苯丙氨酸血症5例。并指出,MS/MS技术能更快速、更准确地监测血苯丙氨酸水平,更适合用于PKU筛查,从而有效地开展筛查的阳性召回工作及缓解家庭的精神压力。
苯丙酮尿症;
新生儿患者;
疾病筛查;
血液学检测;
串联质谱技术;
茚三酮荧光法;
69.
串联质谱筛查新生儿低血糖初探
龚振华
;
田国力
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
新生儿低血糖造成的脑损伤是不可修复的,因此通过新生儿筛查及早发现低血糖很有意义。采用含已知浓度同位素标记葡萄糖的甲醇萃取液,萃取新生儿筛查滤纸血片,每份萃取液通过2分钟串联质谱检测得出血中己碳糖浓度。指出,串联质谱检测筛查滤纸血片中己碳糖方法准确,方便,可用于高通量的新生儿低血糖筛查和临床血糖检测。
低血糖;
新生儿患者;
血液学检测;
串联质谱技术;
70.
判别分析用于新生儿筛查中17-羟孕酮浓度切值的重建
鲍培忠
;
叶军
;
韩连书
;
邱文娟
;
张慧文
;
周建德
;
顾学范
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
用判别统计方法建立新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查阳性判别切值,以降低筛查假阳性率。用判别函数建立判别公式为Z=-0.083·x1)+(-8.82366E-05·x2)+0.095·x3+2.866;阳性判别切值为3.1575。用此判别方法得出真阳性判断的准确率为(构成比为21/23)91%。与传统的30nmol/l切值相比,可降低假阳性率达52%。指出,多因素判别分析法用于新生儿CAH筛查可显著降低假阳性率,较用单一17OHP切值作新生儿筛查更合理可行。
先天性肾上腺皮质增生症;
新生儿患者;
疾病筛查;
假阳性率;
判别统计法;
71.
广州市新生儿地中海贫血筛查初探
江剑辉
;
贾雪芳
;
李蓓
;
曹伟锋
;
蒋翔
;
陈倩瑜
;
吴伽
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
新生儿地中海贫血筛查可对α地贫和β地贫早期诊断和明确基因缺失或突变类型。检测筛查血片HbBarts适合于筛查新生儿α地贫。检测筛查血片HbA适合于筛查新生儿β地贫。筛查阳性需行α地贫和β地贫基因检测确诊。对患者进行早期干预、治疗、随访,为家长和患者提供地贫咨询,为检出患者成年后选择性婚配及预防重型地贫胎儿的发生提供遗传学指导。
地中海贫血;
新生儿患者;
疾病筛查;
基因检测;
72.
健康教育对新生儿听力筛查的影响效果分析
胡俊
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
目的:探讨健康教育对新生儿听力筛查的影响。方法:选择2008年5月至2009年12月分娩的4314例新生儿为对照组,未进行健康教育;以2010年1月至2011年3月分娩的4275例新生儿为观察组,进行系统的健康教育。对两组听力筛查初筛率、复筛率及认知率进行比较。结果:对照组初筛率为81.8%,复筛率63.6%,认知率84.3%;观察组初筛率96.8%,复筛率95.2%,认知率97.5%。观察组初筛率、复筛率和认知率均明显高于对照组。结论:健康教育在新生儿听力筛查中发挥出积极有效的促进作用。
听力损失;
新生儿患者;
听力筛查;
健康教育;
73.
新生儿听力筛查及干预
陈红慧
;
江蕙芸
《第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会》
|
2012年
摘要:
听力障碍儿童由于缺乏有效的声音刺激,语言发育障碍,势必会影响其情感和智力的正常发育。干预早期发现有听力障碍的患儿并给予干预,可以帮助其建立必要的语言刺激环境,使语言发育不受或少受损坏,对减少聋哑残病发病率起着重要的作用。
听力障碍;
新生儿患者;
听力筛查;
干预治疗;
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