首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >拷贝数变异的检测技术及其与人类疾病关系的研究进展

拷贝数变异的检测技术及其与人类疾病关系的研究进展

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

拷贝数变异(CNV)可导致不同程度的基因表达差异,对正常表型的构成和疾病的发生有重要作用,是近年来的研究热点之一,随着检测技术的不断发展,对CNV的认识也在不断提升,因此,本文主要针对这些发面进行综述,以期为进一步了解人类疾病发病的机制提供帮助。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2018年第5期|1-2|共3页
作者
韦小妮; 严提珍; 韦德宁;
展开▼
作者单位

柳州市妇幼保健院医学遗传科;

广西柳州545001;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R394.3;
关键词
拷贝数变异; 检测技术; 人类疾病;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 基因组拷贝数变异及其突变机理与人类疾病 [J] . 杜仁骞 ,金力 ,张锋 . 遗传 . 2011,第8期
2. 补体C4基因拷贝数变异与免疫相关性疾病研究进展 [J] . 阮蓓蓓 ,杨如 ,朱斌 . 中国中西医结合肾病杂志 . 2017,第1期
3. DNA拷贝数变异与神经系统疾病相关性研究进展 [J] . 李冠男 ,王建华 ,杨健 . 国际神经病学神经外科学杂志 . 2011,第6期
4. 无创DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床价值 [J] . 王玲 ,王珺 ,高玲霞 . 中国实验诊断学 . 2023,第6期
5. 无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的研究 [J] . 钟艳娟 ,卢建 ,陈剑虹 . 现代医药卫生 . 2022,第3期
6. 基因拷贝数变异与疾病关联研究进展及其在职业病防治领域的应用前景 [C] . 蒋丽娜 . 中华预防医学会2011年全国职业病学术交流大会 . 2011
7. NGS技术检测稽留流产绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异的研究 [A] . 李婵 . 2017

获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

客服微信
服务号