2个汉族肥厚型心肌病家系致病基因与TCAP基因的关系研究

向娟; 张代富; 王娟; 周华; 罗裕; 胡铂; 张宇辉; 何晓燕; 陈明; 李新明; 胡大一

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目的:确定候选基因TCAP与两个汉族家系家族性肥厚型心肌病(HCM)之间的连锁关系。方法:在排除13个已知家族性HCM致病基因与这两个汉族家系家族性HCM的连锁关系基础上,选择TCAP基因作为这两个汉族HCM家系的候选致病基因,在其所在的染色体区域选取4个微卫星标记(Marker)进行单倍型连锁分析。结果:D17S1814、D17S838、D17Sac091178和D17S1818这4个微卫星标记在重组率θ=0时,家系1的LOD值在-2.689754^-0.645666范围内,家系2的LOD值在-1.396476~0.416726之间;在重组率θ=0.1时,两个家系中最大的LOD值仅为0.272605。结论:TCAP基因与这两个汉族家系的HCM无连锁关系,TCAP基因不是这两个家系的致病基因,提示这两个汉族家系的致病基因可能是全新的未知致病基因。

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来源
《临床心血管病杂志》 |2008年第1期|10-14|共5页
作者
向娟; 张代富; 王娟; 周华; 罗裕; 胡铂; 张宇辉; 何晓燕; 陈明; 李新明; 胡大一;
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作者单位

同济大学附属东方医院心内科;

上海200120;

同济大学心肺血管研究中心;

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正文语种 chi
中图分类心肌疾病;
关键词
心肌病; 肥厚型; 微卫星重复; TCAP基因;

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