先天性甲状腺功能减低症一家系DUOX2基因突变检测

李海飞; 刘一心; 柯宇星; 郑洁丽; 刘洋; 李素丽

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先天性甲状腺功能减低症一家系DUOX2基因突变检测

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目的对一个先天性甲状腺功能减低症家系进行二元氧化酶2(DUOX2)基因突变研究。方法对该家系中4名成员采样并提取DNA,用wafergen验证检测先证者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、二元氧化酶2(DUOX2)基因和二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因。PCR扩增先证者DUOX2基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3'端和5'端非翻译区,以DNA测序技术检测DUOX2基因突变,并与该家系中其他成员进行对照分析。结果先证者为DUOX2基因c.3200C>T突变和新的c.1708C>T突变的复合杂合子,其父亲为c.1708C>T突变杂合子,其母亲及胞姐均为c.3200C>T突变杂合子。结论 DUOX2基因突变是中国人群先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2017年第5期|34-36|共3页
作者
李海飞; 刘一心; 柯宇星; 郑洁丽; 刘洋; 李素丽;
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作者单位

深圳市妇幼保健院;

广东深圳518048;

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正文语种 chi
中图分类小儿内分泌腺疾病及代谢病;
关键词
先天性甲状腺功能减低症; DUOX2基因; 基因突变;

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