衡阳地区2009年-2014年新生儿疾病筛查回顾与分析

聂星辉; 罗洪略; 李梅; 胡冰心

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衡阳地区2009年-2014年新生儿疾病筛查回顾与分析

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目的通过对2009年-2014年六年来衡阳市新生儿疾病筛查结果的分析,了解我市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和高TSH血症的发病情况,以探索积极有效的预防及治疗措施。方法新生儿出生72h后,采3滴足跟血至专用血片,自然晾干后,4-80C冰箱保存,5天内送至筛查中心进行检测,通过时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)测定血片中促甲状腺素含量,化学荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量。对结果进行统计及分析。结果 5年共筛查新生儿383484人,筛查率为77.12%,确诊苯丙酮尿症患儿14例,发病率1/27391,先天性甲状腺功能减低症127例,发病率1/3019,高TSH血症54例,发病率1/7101。结论通过新生儿疾病筛查,对患儿早诊断、早治疗,避免疾病导致不可逆损伤的发生,从而提高本地区人口素质。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第1期|89-89|共2页
作者
聂星辉; 罗洪略; 李梅; 胡冰心;
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作者单位

湖南省衡阳市妇幼保健院;

新生儿疾病筛查中心;

衡阳421000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
新生儿疾病筛查; 苯丙酮尿症; 先天性甲状腺功能减低症; 高TSH血症;

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