TUPLE1基因缺失在先天性心脏病发病机制中作用的研究

孙晓燕; 王云英; 瓮占平; 吕慧玲; 吴晓峰; 纪向虹

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TUPLE1基因缺失在先天性心脏病发病机制中作用的研究

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目的探讨TUPLE1基因缺失在先天性心脏病发病机制中的作用。方法应用荧光原位杂交(FISH)技术,对36例经产前超声诊断为先天性心脏畸形胎儿的脐带血进行22q11微缺失的检测,同时对20例正常新生儿脐带血进行22q11微缺失的检测。结果 36例先天性心脏畸形脐血标本诊断为22q11微缺失的有17例,其中法洛氏四联症3例,其他14例,合并胎儿躯体变形及胎儿生长受限的14例,颈项半透明厚度增加3例;20例正常新生儿脐血标本未检测到22q11微缺失。综合型先天性心脏病16例,单一型先天性心脏病1例。男性胎儿9例,女性胎儿8例。结论 TUPLE1位点缺失是导致先天性心脏畸形的重要病因;22q11微缺失患者中的心血管畸形类型多样。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2013年第2期|11-13|共4页
作者
孙晓燕; 王云英; 瓮占平; 吕慧玲; 吴晓峰; 纪向虹;
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作者单位

青岛大学医学院;

266071;

青岛市市立医院中心实验室;

青岛市市立医院产科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿畸形的产前诊断;
关键词
TUPLE1; 先天性心脏病; 荧光原位杂交; 22q11微缺失;

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