应用FISH技术在唐氏综合征筛查诊断中的研究

熊平安; 洛若愚; 孙艳梅; 魏敏; 张蔚

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目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)在孕中期唐氏综合征的筛查诊断价值及意义。方法应用FISH实验方法结合血清学检查对我院门诊及住院部共收集100例孕16-22w的孕妇羊水标本进行产前遗传学疾病筛查和诊断。结果FISH筛查100例孕妇,其中2例为唐氏综合征高分险病2例,与染色体分析检查相符,占总筛查人数的2%;其中血清学检查筛查出DS高风险25例,占25%。结论孕中期产前FISH诊断可以有效预防唐氏综合征等遗传学疾病患儿的出生;FISH相对于血清学检测有较高的特异性和灵敏性;FISH较染色体分析除较高的特异性和灵敏性外,操作简便能快速得出诊断结果。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2010年第4期|50-51|共4页
作者
熊平安; 洛若愚; 孙艳梅; 魏敏; 张蔚;
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作者单位

武汉大学人民医院妇产科;

430020;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
唐氏综合征; FISH; 产前诊断; 染色体分析;

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