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产前诊断NT增厚16p13.3微重复综合征胎儿一例

         

摘要

1临床资料孕妇30岁,孕1产0,停经13w,超声提示宫内见一胎儿,颅骨光环完整,胎儿顶臀径73mm,NT 5.9mm,内透声差,见光点及光带回声,见胎心,搏动规律,胎动好,脊柱连续性好。超声提示:宫内单活胎,早孕(相当于孕13周3天),胎儿NT增厚,不除外淋巴水囊瘤。孕妇丈夫29岁,血细胞分析MCV、MCH下降,血红蛋白A2正常,地中海贫血基因分析检出东南亚缺失型α地中海贫血基因携带。

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