干血片微阵列芯片法诊断遗传性耳聋家系分析

刘建生

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干血片微阵列芯片法诊断遗传性耳聋家系分析

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目的通过对听力下降或听力异常的15个家系进行常见耳聋基因进行检测,探讨听力状况与耳聋基因突变的相关性。方法对听力下降或听力障碍的人群干血片标本,应用微阵列芯片法对常见耳聋基因GJB2(35del G、176del16、235del C、299del AT)、GJB3基因(538C>T)、SLC26A4基因(IVS7-2A、2168A>G)、线粒体DNA12Sr RNA基因(1555A>G、1494C>T)进行检测。结果 15个家系共发现突变位点37个,其中GJB2突变共20例,占54.05%(20/37),其中35del G 1例,176del16 2例,235del C 11例,299del AT 7例,通过测序检出427C>T 1例。SLC26A4突变13例,占35.14%(13/37),其中2168A>G 4例,IVS7-2A 7例,通过测序检出317C>A 2例。线粒体DNA12Sr RNA 1555A>G均质突变2例,占5.40%(2/37),未发现GJB3基因突变。结论常见耳聋基因在听力障碍患者中比例很高,早发现,早诊断,早干预,对有明显听力障碍患者应进一步更多位点的检测,明确诊断,通过遗传咨询,对耳聋的诊断及再生评估有重要指导意义。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2017年第6期|15-16|共2页
作者
刘建生;
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作者单位

山东泰安市妇幼保健院;

271000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
干血斑; 微阵列芯片; 耳聋基因;

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