染色体核型分析与BoBs检测技术在产前诊断中的联合应用

刘奕平; 周艳彬; 屈胜环; 刘素青; 杜焕香; 马运荣

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染色体核型分析与BoBs检测技术在产前诊断中的联合应用

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目的探讨染色体核型分析+Bo Bs检测技术在产前诊断中的联合应用价值。方法选取接受产前诊断的孕妇884例,行染色体核型分析和产前Bo Bs检测,Bo Bs检测阳性病例送SNP array检测,并对检测结果比较分析。结果 884例羊水样本中共检出57例染色体非整倍体,55例核型分析与Bo Bs检测结果一致,2例羊水细胞培养失败经Bo Bs检测提示为47,XYY和21-三体。与核型分析结果相比,Bo Bs检测到8例微缺失/重复样本;核型分析到的6例嵌合体、5例臂间倒位、1例平衡易位和22例染色体多态性变化Bo Bs未检出。结论核型分析和Bo Bs检测在产前诊断中的联合应用,能全面快速检测胎儿染色体异常和九种染色体微缺失综合征,具有较高的临床应用价值。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2018年第5期|42-44|共3页
作者
刘奕平; 周艳彬; 屈胜环; 刘素青; 杜焕香; 马运荣;
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作者单位

济宁市妇女儿童医院;

山东济宁272100;

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正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
产前诊断; 核型分析; BoBs; 染色体;

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