无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中应用的实践分析

汪永记; 薛静; 韩凤娟

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无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中应用的实践分析

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目的探究无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中的应用实践。方法选取2017年6月~2018年12月我院妇产科收治的1650例孕妇为研究对象,对其产前检查筛选工作分析。通过分析孕妇产检无创DNA产前测序检查、无创DNA阳性与羊水染色体形态分析和无创DNA基因测序技术阴性检出率。结果通过无创基因测序检查技术实施后对1650例孕妇进行产前检查,检查结果显示异常孕妇31例,占比1.89%。21三体综合征14例,18三体综合1例,18单体综合2例,13三体综合征2例。性染色体异常10例,18号染色体异常2例。且通过无创DNA阳性与羊水染色体形态分析发现异常孕妇31例,胎儿及新生儿异常19例,占比50%。同时1650例孕妇通过无创基因序列技术检测后得出,阴性检出人数为1621人,占比98.24%。并且在后续随访中,发现所有参与产检孕妇中有1例流产,300例胎儿未出生,其余1349例新生儿正常。结论无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中具有较强实用价值,应在临床发展中予以推广。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2020年第1期|71-72|共2页
作者
汪永记; 薛静; 韩凤娟;
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作者单位

驻马店市第一人民医院检验科;

河南驻马店463000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿整形外科学;
关键词
无创基因测序技术; 产前筛查; 出生缺陷; 临床实践;

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