CFTR基因p.V470M多态与慢性胰腺炎发病的关系

郜峰; 林钗; 张声; 王桂娜; 冯惠娟; 吴文楠; 刘奇才

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CFTR基因p.V470M多态与慢性胰腺炎发病的关系

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目的研究汉族慢性胰腺炎患者囊性纤维化跨膜转导因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因外显子区的异常情况及其临床特征。方法常规PCR法扩增12例慢性胰腺炎患者以及120例健康体检者的CFTR基因和胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,PRSS1)的全部外显子,产物纯化后直接测序,并监测患者的临床指标。结果疾病组和正常对照组中均不存在PRSS1基因突变,其中9例患者CFTR基因型为p.V470M,其MV基因频率在疾病组和正常对照组中分别是(70.0%、30.0%和86.3%、13.7%),携带CFTR基因V基因型是M基因型患病风险的2.72倍。另外有1例患者的CFTR基因10号外显子区除了存在p.V470M杂合性改变外还存在p.K 483 Stop新型突变,临床表现为慢性青少年型胰腺炎并发胰腺先天分裂异常。结论 CFTR基因10号外显子p.470 V明显提高汉族慢性胰腺炎患病风险,p.K483Stop为新发现的突变形式与胰腺炎的临床表型相关。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2013年第4期|34-35|共2页
作者
郜峰; 林钗; 张声; 王桂娜; 冯惠娟; 吴文楠; 刘奇才;
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作者单位

福建医科大学附属第一医院病理科;

福建福州350005;

福建省闽清精神病防治院五区;

福建闽清350800;

福建医科大学医学技术和工程学院检验系;

福建福州350005;

福建医科大学附属第一医院检验科;

福建福州350005;

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正文语种 chi
中图分类 R576.2;
关键词
CFTR基因; 多态或突变; 慢性胰腺炎;

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