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江晨银; 尤仲敏; 刘玉峰; 朱杰;
湖北省妇幼保健院儿童康复医学科;
湖北武汉430070;
MDB5; 常染色体显性遗传性智力障碍; 外显子组测序; 热点变异; 婴儿期早期诊断;
机译:基因组拷贝数变异分析暗示了中国婴儿痉挛症儿童的MBD5和HNRNPU基因,并扩大了2q23.1缺失的临床范围
机译:染色体重排热点可以从群体遗传变异中识别出来,并且与等位基因重组的热点一致
机译:发育迟缓与儿童发育之间的关联如何一致?对十五个低收入和中等收入国家发育迟缓和多维儿童发育之间的关联进行荟萃分析的证据
机译:癫痫癫痫发作预测的心率变异分析
机译:全面的表观遗传学分析鉴定了指导lfng转录的多个远端调控元件
机译:染色体重排热点可以从群体遗传变异中识别出来并且与等位基因重组热点一致
机译:基因组拷贝数变异分析暗示了中国婴幼儿痉挛儿童的MBD5和HNRNPU基因,并扩大了2q23.1缺失的临床范围
机译:L5178Y TK +/- 3.7.2C细胞的高分辨率细胞遗传学分析:小菌落TK - / - 突变体中染色体11断裂点的变异
机译:无定向盒中事件不一致的全面板设备的概率分析概率
机译:DOMP-数字偏移管理平台是第一个全球集成的偏移管理平台,它在偏移策略,政策指南,OEM合同,业务案例评估,合同管理和项目交付之间进行协调和管理,具有完全的敏捷性。 DOMP利用AI功能以及基于海量数据的机器学习和平台内预先建立的集成来实现一致性,透明性,基于复杂算法的全面实时分析,以实现更好的控制。
机译:使用减少参考图像分析和减少间位点变异性的方法,提高放射科诊断精度和一致性
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