济宁地区有机酸血症筛查阳性病例基因突变特征

杨池菊; 周成; 万秋花; 周艳彬; 陈西贵; 徐鹏

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目的了解济宁地区有机酸血症的患病率和基因突变规律。方法采集2014年7月14日至2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱技术测定血中氨基酸和肉碱水平,筛查有机酸血症,提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用核酸质谱和二代测序进行基因突变分析,用Sanger测序验证。结果从608818例新生儿中筛查出有机酸血症146例,共包含7种疾病,以甲基丙二酸血症和3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症最常见,分别占70.55%和15.75%。甲基丙二酸血症cblC型病例中检出的MMACHC基因纯合突变占22.37%(17/76),复合杂合突变占73.68%(56/76),杂合突变占3.95%(3/76),常见的突变位点为c.609G>A(p.W203*)、c.482G>A(p.R161Q)、c.658-660del(p.K220del)。甲基丙二酸血症MUT基因复合杂合占92.30%(24/26),杂合占7.69%(2/26),常见的突变位点c.1106G>A(p.R369H)。甲基丙二酸血症cblA型为MMAA基因位点c.742C>T(p.Q248*)的纯合突变。3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症MCCC1突变基因占52.17%(12/23),MCCC2突变基因占47.83%(11/23),常见的突变位点为c.639+2T>A和c.1073-6T>A。丙酸血症PCCA基因突变占25.00%(2/8),PCCB基因突变占75.00%(6/8),常见的突变位点为c.838dupC(p.L280Pfs*11)和c.1316A>G(p.Y439C)。异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症中为ACAD8复合杂合突变。β-酮基硫解酶缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型和异戊酸血症检出的突变基因分别是ACTA1、GCDH和IVD,均为复合杂合突变。结论本研究初步掌握了本地区有机酸血症的疾病谱及其热点突变基因位点,为有机酸血症的MS/MS筛查推广应用和精准诊断、早期干预提供依据。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2022年第5期|885-890|共6页
作者
杨池菊; 周成; 万秋花; 周艳彬; 陈西贵; 徐鹏;
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作者单位

济宁市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心;

山东济宁272000;

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正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
有机酸血症; 新生儿疾病筛查; 串联质谱; 基因分析;

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