宝鸡地区281672例新生儿TSH、Phe筛查结果分析

安莹花; 赵锁林; 王帅力; 成艳; 张娟玲; 王文娟; 张娜; 刘郁明

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目的分析宝鸡市新生儿疾病筛查中心2007年7月~2015年12月间新生儿筛查情况,探讨当地苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病情况。方法采用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）检测滤纸干血斑中苯丙氨酸（Phe）和TSH浓度,回顾分析PKU及CH检测情况。结果 2007年7月~2015年12月共筛查新生儿281 672例,筛查率逐年上升,2010年已达92.19%。PKU发病率为1∶3275（86/281 672）,BH4缺乏症为2.33%,CH发病率为1：2184（129/281 672）。PKU、CH发病率均高于邻近的宁夏、新疆及全国发病率。本资料对部分PKU患儿进行了突变基因分析,因检测例数少未发现新的突变,有待进一步加强该项工作,并对部分PKU患儿进行了血、尿MS/MS,GS/MS测定。结论通过新生儿筛查可做到早诊断、早治疗,避免因PKU、CH导致的智力低下,有利于提高我市出生人口质量。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第8期|84-85|共3页
作者
安莹花; 赵锁林; 王帅力; 成艳; 张娟玲; 王文娟; 张娜; 刘郁明;
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作者单位

陕西省宝鸡市妇幼保健院、遗传优生实验室;

721099;

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正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
新生儿筛查; 苯丙酮尿症(Phe); 甲状腺功能减低症(TSH); MS/MS; GC/MS; 基因突变;

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