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一个先天性手指屈曲畸形的家系调查

         

摘要

发现一个连续遗传5代的手指屈曲畸形大家系,共计48人,家系中五代22人有手指屈曲畸形,男患者11人,女患者11人。患者表型复杂轻重不一,但双手均对称屈曲畸形,对家系成员的生活环境、饮食习惯、婚育史、细胞遗传学等进行调查,确定该病为遗传性手指屈曲畸形。

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