X连锁性铁粒幼细胞贫血家系新发现ALAS2基因G514A突变

许蔚林; 朱平

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目的明确2例患有铁粒幼细胞贫血同胞兄弟系X连锁性铁粒幼细胞贫血,并鉴定其家系的ALAS2基因。方法利用PCR-SSCP技术分析该家系先证者,外祖父母,父母及其患病兄弟6人的ALAS2基因,确定存在基因突变,之后通过测序分析明确具体突变的位点及碱基。结果该两例患儿在ALAS2基因第5外显子都存在突变,该突变来自于母系家族,其母亲和外祖母为携带者;通过测序分析进一步明确具体的突变为ALAS2基因G514A突变,导致甲硫氨酸被异亮氨酸所替代。结论该家系患者为ALAS2基因突变所致的X连锁性铁粒幼细胞贫血,存在一种新的突变基因-ALAS2基因第5外显子G514A突变。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2009年第1期|16-17|共3页
作者
许蔚林; 朱平;
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作者单位

北京大学第一医院血液内科;

100034;

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正文语种 chi
中图分类贫血病;
关键词
铁粒幼细胞贫血; 基因突变; ALAS2; PCR-SSCP;

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