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大连地区2014年-2017年新生儿疾病筛查结果回顾分析

         

摘要

目的分析大连市2014~2017年252 588例新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查结果。方法用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素含量,用免疫荧光法检测血斑中苯丙氨酸的含量。结果大连市2014~2017年共252 588例新生儿进行新生儿疾病筛查,共筛查出先天性甲状腺功能减低症患儿50例,其发病率为1:5051(0.1768‰);筛查出高TSH血症患儿59例,发病率为1:4281(0.2336‰);筛查出苯丙酮尿症患儿58例,其发病率为1:4355(0.2296‰)。结论大连市2014-2017年新生儿疾病筛查平均筛查率为99.20%,呈逐年上升趋势。通过新生儿筛查可以对先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症患儿进行早期诊断和治疗,降低对新生儿体质和智力发育的损伤,提高出生人口的素质。

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