1例婴儿成骨不全Ⅰ型合并早发幼儿癫痫性脑病26型病例的分析

刘艳; 陈庚; 吴娉娉; 王又平; 王国华

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1例以"哭闹1天,左下肢肿胀3小时"为主诉的3个月女性婴儿,出生后共发生3次骨折及1次抽搐,经体格检查、血化验、影像学等系列检查,最终经基因检测确诊"成骨不全Ⅰ型及早发幼儿癫痫性脑病26型"。基因检测患儿COL1A1基因外显子区域杂合突变点c.3842G>Tchr17-48263841-c-ap.Gly1281Val,及KCNB1基因突变点(c.1351A>G chr20-47990746-t-cp.Lys451Glu)所致早发幼儿癫痫性脑病26型,其中KCNB1突变位点在CNKI、PubMed、HGMDPro数据库中未见报道。COL1A1基因突变位点来自父亲,KCNB1基因突变点来自母亲。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2021年第2期|246-249|共4页
作者
刘艳; 陈庚; 吴娉娉; 王又平; 王国华;
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作者单位

吉林大学第一医院新生儿科;

吉林长春130021;

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正文语种 chi
中图分类小儿骨科学;癫痫;
关键词
COL1A1; KCNB1; 成骨不全Ⅰ型; 早发幼儿癫痫性脑病26型;

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