对导致地中海贫血基因诊断误诊罕见基因型的探讨

梁一丹; 龙桂芳

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对导致地中海贫血基因诊断误诊罕见基因型的探讨

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地中海贫血（thalassemia,地贫）,是我国两广地区一种常见常染色体隐性单基因遗传病,特别是广西当地人群地贫基因携带率高达24.5%。为杜绝中、重型地贫患儿的出生,降低出生缺陷的发病率,实现优生优育,对婚检、孕检夫妇实现准确地贫基因诊断显得尤为重要。在我国,导致α-地贫常见基因型有--SEA、-α3.7、-α4.2三种缺失和αCS、αWS、αQS三种点突变。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2014年第10期|4-6|共3页
作者
梁一丹; 龙桂芳;
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作者单位

广西医科大学医学科学实验中心;

南宁530021;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿血液及淋巴系疾病;
关键词
地中海贫血; 基因诊断; 基因型; α-地贫; 误诊; 单基因遗传病; 常染色体隐性; 基因携带率;

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