16例Turner综合征的细胞遗传学分析

昌业伟; 贾庆华; 唐瑜; 王晓辉; 杨霄鹏; 马明仁; 惠玲; 王美亮; 哈小琴

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16例Turner综合征的细胞遗传学分析

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目的分析Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床表现及其关系。方法外周血淋巴细胞G带分析。结果 16例Turner综合征患者中单体45,X0 6例(37.50%),46,X0/46,XX嵌合体1例(6.25%),46,Xi(Xq)1例(6.25%),47,XXX 4例(25.00%),46,XY/45,X0 3例(18.75%),46,XX,del(Xq24)1例(6.25%)。结论 X染色体数目异常及结构畸变是导致Turner综合征的主要原因,多种异常核型均不同程度导致女性生长缓慢、性腺发育不良、闭经及智力低下等其他器官功能异常。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2013年第4期|62-63|共2页
作者
昌业伟; 贾庆华; 唐瑜; 王晓辉; 杨霄鹏; 马明仁; 惠玲; 王美亮; 哈小琴;
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作者单位

兰州军区兰州总医院医学实验科;

甘肃省干细胞与基因药物重点实验室;

兰州730050;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;遗传性疾病;
关键词
Turner综合征; 核型分析; 产前诊断; G带;

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