早孕期经腹绒毛活检在产前诊断胎儿出生缺陷中的应用

林洋洋; 谢润桂; 张晓燕; 李玉娟; 徐婉芳; 何怡; 蔡婉芳; 刘彦慧

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目的探讨早孕期经腹绒毛活检在产前诊断出生缺陷胎儿中的应用价值。方法收集、分析早孕期185例高危孕妇经腹绒毛活检的指征及染色体核型分析,地贫基因诊断结果资料。结果穿刺成功率99.5%(1例后壁胎盘穿刺失败),染色体核型检查细胞培养成功183例,失败2例,成功率98.9%。术后并发症,1例胎儿颈项透明层(NT)增厚胎儿术后死胎(核型为21-三体),流产率0.54%。绒毛活检指征中为胎儿淋巴水囊瘤、NT增厚、高龄妊娠、早孕期血清学筛查高风险、超声结构异常、夫妻双方地中海贫血。染色体异常检出率最高的指征为胎儿颈部淋巴水囊瘤,其次为超声结构异常,NT增厚。24例染色体异常胎儿,其中非整倍体22例,染色体结构异常2例。68例夫妻双方同型地贫基因携带孕妇检测出重型α或β地中海贫血胎8例。结论绒毛活检用于早孕期产前诊断出生缺陷胎儿有重要价值,尤其结合早孕期筛查超声为早筛查早诊断胎儿严重遗传性疾病提供重要的方法。为临床遗传咨询提供重要的依据。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第2期|55-57|共3页
作者
林洋洋; 谢润桂; 张晓燕; 李玉娟; 徐婉芳; 何怡; 蔡婉芳; 刘彦慧;
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作者单位

广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心;

广东东莞523120;

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正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
早孕期; 产前诊断; 经腹绒毛活检; 染色体异常; 地中海贫血;

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