产前诊断9号染色体三体嵌合体病例的遗传学分析

董文婿; 吴勤娟; 黄晓民; 曾笑梅; 杨菁; 富显果; 陆娇娇; 郑娴; 曹罗元

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产前诊断9号染色体三体嵌合体病例的遗传学分析

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目的探讨胎儿9号染色体三体嵌合体病例的遗传学诊断方法。方法通过羊水细胞SNP-array、CNV-seq技术、羊水细胞间期FISH对9号染色体三体嵌合比例及遗传病因检测。结果羊水细胞核型分析为:47,X?,+9[64]/46,X?[36],SNP-array分析显示胎儿约40%细胞为9号染色体三体,同时显示胎儿的9号染色体为来自父母一方的单亲二体性(UPD)。羊水细胞间期FISH显示9号染色体三体嵌合比例为36%,胎儿皮肤组织嵌合比例为30%,胎盘组织嵌合比例为85%,超声显示(21 W 3 d):胎儿侧脑室双侧宽度为0.89 cm。结论胎盘组织发生了更为广泛的变异,9号染色体三体嵌合可能与侧脑室增宽相关。通过未经培养的羊水细胞行SNP-array或CNV-seq进行产前诊断,可避免细胞优势生长所造成的误差,为遗传咨询提供可靠的依据。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第9期|1853-1857|共5页
作者
董文婿; 吴勤娟; 黄晓民; 曾笑梅; 杨菁; 富显果; 陆娇娇; 郑娴; 曹罗元;
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作者单位

宁德师范学院附属宁德市医院中心实验室;

福建宁德352100;

宁德师范学院附属宁德市医院产科;

福建宁德352100;

宁德师范学院附属宁德市医院超声医学科;

福建宁德352100;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
9号染色体三体; 细胞遗传学; 嵌合体; 产前诊断;

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