B型尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多症1例

付滕; 杨香会; 王彦丽; 李丽; 接贵涛

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B型尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多症1例

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目的增强对B型尼曼-匹克病的认识。方法回顾性分析临沂市中心医院2018年收治的1例以上消化道出血为首发表现的累及多系统B型尼曼-匹克病患者的临床表现、诊断、鉴别诊断,并复习相关文献。结果该患者以上消化道出血为首发表现,表现为肝脾肿大、三系减少、肺纤维化。随后出现多部位多系统受累,最终诊断为B型尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多症。结论对以上肝脾肿大、血细胞减少并伴有其他系统病变的患者,应注意鉴别B型尼曼-匹克病。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2022年第1期|122-124|共3页
作者
付滕; 杨香会; 王彦丽; 李丽; 接贵涛;
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作者单位

潍坊医学院;

山东淮坊261000;

临沂市中心医院血液科;

山东临沂276400;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胰岛疾病;脂肪代谢障碍;血液及淋巴系疾病;
关键词
尼曼-匹克病; 海蓝组织细胞增多; 遗传病; SMPD1; 脂代谢紊乱;

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