摘要：儿童运动障碍疾病包括抽动障碍、发作性运动诱发性运动障碍、肌张力不全(肌张力障碍)、肝豆状核变性、哈勒沃登-施帕茨病(Hallervorden-Spatz disease)、风湿性舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、少年型帕金森病、特发性震颤、心因性运动障碍、睡眠运动障碍、迟发性运动障碍等诸多病种.小儿点头运动症,也称为夜间摇头症(jactatio capitis nocturna),节律性运动性睡眠障碍(rhythrmic movment disorder)、睡眠撞头症(Sleep head banging).现代中医书籍中成为小儿点头运动症(rhythmic movement disorder).是指在睡眠期间躯体一组肌肉反复发生刻板性运动,临床最常见的是头颈部运动.
摘要：不宁腿综合征(Restless legs syndrome,RLS)是一种引起睡眠障碍的神经系统疾病,表现为夜间入睡时下肢的不适感,活动后得到缓解.大部分RLS存在家族史,又被称为原发性RLS.但RLS也可继发于其他疾病,如肾功能不全、糖尿病、贫血和周围神经病变.在临床诊治中,发现1例以RLS起病的家族性淀粉样多发性神经(familial amyloid polyneuropathy,FAP)病患者,发现RLS可以作为FAP的首发症状，对于家族史明确的合并周围神经病变的RLS患者，需要注意FAP的基因筛查。RLS可能与自主神经淀粉样变性相关。
摘要：发作性睡病(narcolepsy)的概念由法国医生Gélineau在1880年首次提出.本病的临床表现主要包括白天反复发作的无法遏制的睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍[2-4].发作性睡病的特征性病理改变是下丘脑外侧区分泌素(hypocretin,Hcrt)神经元特异性丧失.根据临床表现及脑脊液下丘脑分泌素-1(Hcrt-1)的含量,国际睡眠障碍分类-第3版(International Classification of Sleep Disorders,3rd edition,ICSD-3)将发作性睡病分为两型:(1)发作性睡病1型,即Hcrt缺乏综合征,既往称为猝倒型发作性睡病(narcolepsy with cataplexy),以脑脊液中Hcrt-1水平显著下降为重要指标;(2)发作性睡病2型,既往称为非猝倒型发作性睡病(narcolepsy without cataplexy),通常脑脊液中Hcrt-1水平无显著下降.由于本病发作时患者的警觉性与肌张力下降,严重影响学习、生活与作业能力,常被误诊为癫痫、短暂性脑缺血发作或精神、心理障碍.本病从发病到确诊一般经历2～10年.现有证据表明多基因易患性、环境因素和免疫反应共同参与发作性睡病的发病机制.发作性睡病的总体治疗目标为:(1)通过心理行为疗法和药物治疗减少白天过度睡眠、控制碎倒发作、改善夜间睡眠;(2)调适心理行为，帮助患者尽可能恢复日常生活和社会功能;(3)尽可能减少发作性睡病伴随的症状或疾病;(4)减少和避免药物干预带来的不良反应。虽然心理行为干预缺少循证研究证据，但临床经验提示，心理行为干预与药物治疗同等重要，值得推荐。本指南的推荐强度和证据等级标准均参考了国际指南和常用标准，并结合国情，经本领域专家讨论后制定。
