Phelan-McDermid综合征1例

栗英; 程丽; 张文知; 殷瑜宏; 吴小艳

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目的探讨Phelan-McDermid综合征(PMS)患者的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析华中科技大学附属协和医院儿科确诊的1例PMS患儿的临床和遗传学资料,并结合文献对其基因型和表型进行详尽分析。结果患儿,男,3岁5个月,全面性发育迟缓,自闭症样行为,既往有反复呼吸道感染。全外显子拷贝数变异检测:染色体22q13.31~q13.33区域杂合缺失,缺失大小为6.7 Mb,确诊为PMS。结论 PMS较为罕见,临床表型和基因型复杂多变,易引起误诊。本研究丰富了PMS的临床及遗传学特征,为临床诊断和遗传咨询提供重要依据。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第5期|1028-1031|共4页
作者
栗英; 程丽; 张文知; 殷瑜宏; 吴小艳;
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作者单位

华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科;

湖北武汉430022;

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正文语种 chi
中图分类肿瘤学;
关键词
Phelan-McDermid综合征; 临床表型; 基因型;

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