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Molecular syndromology

中文名称：分子综合症

ISSN：1661-8769
出版周期：-

发文量：464

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1.Lesch-Nyhan Syndrome: Models, Theories, and Therapies

机译：Lesch-Nyhan综合征：模型，理论和疗法
- 作者：Scott Bell;Ilaria Kolobova;Liam Crapper;Carl Ernst
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第311期
2.Discovering Patterns of Structural Variation by Mining Molecular Fossils

机译：通过挖掘分子化石发现结构变异的模式
- 作者：Martin Poot
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第301期
3.Generalized Epilepsy and Myoclonic Seizures in 22q11.2 Deletion Syndrome

机译：22q11.2删除综合征中的全身性癫痫和肌阵挛性发作
- 作者：Vincent Strehlow;Marielle E.M. Swinkels;Rhys H. Thomas;Nora Rapps;Steffen Syrbe;Thomas Dorn;Johannes R. Lemke
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第246期
- Deletion syndrome 22q11.2DiGeorge syndromeGABA receptorsJuvenile myoclonic epilepsyVelocardiofacial syndrome;
4.Disorders of Transcriptional Regulation: An Emerging Category of Multiple Malformation Syndromes

机译：转录调节紊乱：多个畸形综合征的新兴类别。
- 作者：Kosuke Izumi
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第273期
- Chromatin remodelingMalformation syndromesTranscriptional regulation;
5.Phenotypic Variability from Benign Infantile Epilepsy to Ohtahara Syndrome Associated with a Novel Mutation in SCN2A

机译：从良性婴儿癫痫症到大原综合征的表型变异性与SCN2A的新型突变相关。
- 作者：Steffen Syrbe;Boris S. Zhorov;Astrid Bertsche;Matthias K. Bernhard;Frauke Hornemann;Ulrike Mütze;Jessica Hoffmann;Konstanze H?rtnagel;Wieland Kiess;Franz W. Hirsch;Johannes R. Lemke;Andreas Merkenschlager
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第188期
- Brain atrophyChannelopathyEarly-onset epileptic encephalopathyEpilepsy;
6.Tetraploid/Diploid Mosaicism in Cultured Genital Skin Fibroblasts: Is It Causally Related to Penoscrotal Hypospadias?

机译：培养的生殖器皮肤成纤维细胞中的四倍体/二倍体镶嵌性：是否与阴囊发育不良有关？
- 作者：Jacques C. Giltay;Aart J. Klijn;Tom P.V.M. de Jong;Peter Kats;Marjolijn van Breugel;Susan Lens;Martijn Vromans;Lars T. van der Veken;Ron Hochstenbach
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第159期
- Cultured fibroblastsPenoscrotal hypospadiasTetraploid/diploid mosaicism;
7.Disconnecting CNTNAP2

机译：断开CNTNAP2
- 作者：Martin Poot
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第100期
8.Language Impairment Resulting from a de novo Deletion of 7q32.1q33

机译：从头删除7q32.1q33导致的语言障碍
- 作者：María S. Jiménez-Romero;Montserrat Barcos-Martínez;Isabel Espejo-Portero;Antonio Benítez-Burraco
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第298期
- Behavioral disturbancesCopy number variationsCognitive delayLanguage impairment7q32.1q33;
9.Stüve-Wiedemann Syndrome: Update on Clinical and Genetic Aspects

机译：史蒂夫-维德曼综合症：临床和遗传学方面的最新进展
- 作者：Débora Romeo Bertola;Rachel S. Honjo;Wagner A.R. Baratela
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第1期
10.Partial 1q Duplications and Associated Phenotype

机译：部分1q重复和相关表型
- 作者：Marcos L.M. Morris;José E. Baroneza;Patricia Teixeira;Cristina T.N. Medina;Mara S. Cordoba;Beatriz R. Versiani;Liege L. Roese;Erika L. Freitas;Ana C.S. Fonseca;Maria C.G. dos Santos;Aline Pic-Taylor;Carla Rosenberg;Silviene F. Oliveira;Iris Ferrari;Juliana F. Mazzeu
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第6期
11.A New, Atypical Case of Cobalamin F Disorder Diagnosed by Whole Exome Sequencing

机译：通过全外显子组测序诊断出新的非典型性钴胺素F障碍病例
- 作者：Deciphering Developmental Disorders Study Group;John Dean;Catherine Hauptfleisch;W. Michael Bisset;Shalaka Samant;Paul Lochhead;Mariella DAlessandro;Panayiotis Constantinou
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第5期
12.Clinical and Genetic Heterogeneity of the 15q13.3 Microdeletion Syndrome

机译：15q13.3微缺失综合征的临床和遗传异质性
- 作者：Ariane Hassfurther;Eleni Komini;Judith Fischer;Michael Leipoldt
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第5期
13.The Age of the Father

机译：父亲的时代
- 作者：Martin Poot
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第171期
14.First Two Cases of Bloom Syndrome in Russia: Lack of Skin Manifestations in a BLM c.1642CT (p.Q548X) Homozygote as a Likely Cause of Underdiagnosis

机译：俄罗斯前两例布卢姆综合症：BLM中缺乏皮肤表现c.1642C> T（p.Q548X）纯合子可能是诊断不足的原因
- 作者：Evgeny N. Suspitsin;Farida I. Sibgatullina;Lydia V. Lyazina;Evgeny N. Imyanitov
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第106期
- Bloom syndromeImmune deficiencyShort staturePhotosensitivityRecurrent mutations;
15.Hippocampal Characteristics and Invariant Sequence Elements Distribution of GLRA2 and GLRA3 C-to-U Editing

机译：GLRA2和GLRA3 C-U编辑的海马特征和不变序列元素分布
- 作者：Philipp Schaefermeier;Sarah Heinze
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第92期
- Glycine receptor alpha subunitGlyRMooringRNA editingSpacerTemporal lobe epilepsy;
16.Variable Penetrance of the 15q11.2 BP1-BP2 Microduplication in a Family with Cognitive and Language Impairment

机译：认知和语言障碍家庭中的15q11.2 BP1-BP2微复制的可变渗透率
- 作者：Antonio Benítez-Burraco;Montserrat Barcos-Martínez;Isabel Espejo-Portero;Salud Jiménez-Romero
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第147期
- Copy number variationsCognitive delayLanguage impairmentMicroduplication 15q11.2 BP1#x02013BP2Variable penetrance;
17.The Age of the Father

机译：父亲的时代
- 作者：Martin Poot
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第171期
18.Novel Marfan Syndrome-Associated Mutation in the FBN1 Gene Caused by Parental Mosaicism and Leading to Abnormal Limb Patterning

机译：FBN1基因的新型Marfan综合征相关突变由亲本马赛克引起并导致异常的肢体模式
- 作者：Efrén Martínez-Quintana;Noemí Caballero-Sánchez;Fayna Rodríguez-González;Paloma Garay-Sánchez;Antonio Tugores
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第154期
- Bone morphogenetic proteinCysteineEGF_CA domainMarfan syndromeMosaicismPatterning;
19.De novo KAT6B Mutation Identified with Whole-Exome Sequencing in a Girl with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson Syndrome

机译：从头到尾KAT6B突变鉴定为全基因组测序的女孩，说一个理发师/比塞克/年轻-辛普森综合征
- 作者：Malene Lundsgaard;Vang Q. Le;Anja Ernst;Hans C. Laugaard-Jacobsen;Kirsten Rasmussen;Inge S. Pedersen;Michael B. Petersen
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第29期
- BlepharophimosisDevelopmental delayEpicanthus inversusemKAT6B/emOhdo syndromeWhole-exome sequencingYoung-Simpson syndrome;
20.Mutation c.943GT (p.Ala315Ser) in FGFR2 Causing a Mild Phenotype of Crouzon Craniofacial Dysostosis in a Three-Generation Family

机译：FGFR2中的c.943G> T突变（p.Ala315Ser）导致三代家族的克鲁祖颅面发育不良的表型轻化
- 作者：Luitgard M. Graul-Neumann;Eva Klopocki;Nicolai Adolphs;Martin A. Mensah;Wolfram Kress
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第97期
- CraniosynostosisemFGFR2/emMidface hypoplasiaObstructive sleep apnea;
21.A Novel Heterozygous Intragenic Sequence Variant in DLX6 Probably Underlies First Case of Autosomal Dominant Split-Hand/Foot Malformation Type 1

机译：DLX6中的新型杂合内源序列变异可能是常染色体显性分裂手/足畸形1型的第一例
- 作者：Asmat Ullah;Anam Hammid;Muhammad Umair;Wasim Ahmad
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第84期
- Autosomal dominant SHFM1emDLX6/emMissense variantSanger sequencing;
22.Familial 5q12.3 Microdeletion: Evidence for a Locus Associated with Epilepsy

机译：家族性5q12.3微缺失：与癫痫病相关的证据
- 作者：Chiara Gnan;Alessandra Franzoni;Federica Baldan;Nadia Passon;Giuseppe Damante;Patrizia Dello Russo
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第102期
- Array CGHEpilepsyInterstitial microdeletion 5q;
23.Bloom's Syndrome: Clinical Spectrum, Molecular Pathogenesis, and Cancer Predisposition

机译：布卢姆综合症：临床谱，分子发病机制和癌症易感性
- 作者：Christopher Cunniff;Jennifer A. Bassetti;Nathan A. Ellis
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第23期
- Bloom's syndromeemBLM/emCancer;
24.Chromosome 1p31.1p31.3 Deletion in a Patient with Craniosynostosis, Central Nervous System and Renal Malformation: Case Report and Review of the Literature

机译：颅前突，中枢神经系统和肾畸形患者染色体1p31.1p31.3删除：病例报告和文献复习
- 作者：Carlos I. Rivera-Pedroza;Jimena Barraza-García;Beatriz Paumard-Hernández;Julian Nevado;Carlos Orbea-Gallardo;Jaime Sánchez del Pozo;Karen E. Heath
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第35期
- Chromosome 1CraniosynostosisDeletion;
25.Familial 5q12.3 Microdeletion: Evidence for a Locus Associated with Epilepsy

机译：家族性5q12.3微缺失：与癫痫病相关的证据
- 作者：Chiara Gnan;Alessandra Franzoni;Federica Baldan;Nadia Passon;Giuseppe Damante;Patrizia Dello Russo
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第102期
26.Retrotransposing Gremlins May Disrupt Our Brain's Genomes

机译：逆转转Gremlins可能会破坏我们的大脑的基因组。
- 作者：Martin Poot
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第57期
27.Severe Neurological Phenotype in a Girl with Xp22.31 Triplication

机译：Xp22.31重复的女孩中的严重神经系统表型
- 作者：Antonio Polo-Antúnez;Ignacio Arroyo-Carrera
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第223期
- Copy number variantsInfantile spasmsIntellectual disabilityXp22.31 gain;
28.Maternal Uniparental Disomy 14 (Temple Syndrome) as a Result of a Robertsonian Translocation

机译：罗伯逊易位的结果产妇单亲二体性14（寺庙综合症）
- 作者：Veronica Bertini;Antonella Fogli;Rossella Bruno;Alessia Azzarà;Angela Michelucci;Teresa Mattina;Silvano Bertelloni;Angelo Valetto
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第138期
- Array CGHGenetic obesityGrowthHeterodisomyIntellectual disabilityIsodisomyMaternal uniparental disomy 14;
29.A Novel Mutation in PITX2 in a Patient with Axenfeld-Rieger Syndrome

机译：Axenfeld-Rieger综合征患者中PITX2的新型突变。
- 作者：Susan J. Hassed;Shibo Li;Weihong Xu;Ashley C. Taylor
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第109期
- Axenfeld-Rieger syndromeemPITX2/em;
30.A Novel Pathogenic Variant in the MITF Gene Segregating with a Unique Spectrum of Ocular Findings in an Extended Iranian Waardenburg Syndrome Kindred

机译：MITF基因分离的新型致病变体，具有在扩大的伊朗Waardenburg综合征中独特的目视发现谱
- 作者：Nazanin Jalilian;Mohammad A. Tabatabaiefar;Tayyeb Bahrami;Golaleh Karbasi;Mohammad H. Bahramian;Abdolrahman Salimpoor;Mohammad R. Noori-Daloii
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第200期
- IranemMITF/emNystagmusOptic disc hypoplasiaWaardenburg syndrome type 2;
31.ADULT Phenotype and rs16864880 in the TP63 Gene: Two New Cases and Review of the Literature

机译：TP63基因中的成人表型和rs16864880：两个新病例和文献复习
- 作者：Tania Kawasaki de Araujo;Elaine Lustosa-Mendes;Ana P. dos Santos;Miriam Coelho Molck;Roberta Mazzariol Volpe-Aquino;Vera L. Gil-da-Silva-Lopes
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第205期
32.ADULT Phenotype and rs16864880 in the TP63 Gene: Two New Cases and Review of the Literature

机译：TP63基因中的成人表型和rs16864880：两个新病例和文献复习
- 作者：Tania Kawasaki de Araujo;Elaine Lustosa-Mendes;Ana P. dos Santos;Miriam Coelho Molck;Roberta Mazzariol Volpe-Aquino;Vera L. Gil-da-Silva-Lopes
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第205期
- ADULT syndromeGenotype-phenotype correlationrs16864880emTP63/em;
33.Recombine and Associate to Prevent Genomic Instability and Premature Aging

机译：重组并预防基因组不稳定和过早老化
- 作者：Martin Poot
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第3期
34.Molecular Characterization of Koolen De Vries Syndrome in Two Girls with Idiopathic Intellectual Disability from Central Brazil

机译：来自巴西中部的两名特发性智力障碍女孩的库伦·德弗里斯综合症的分子特征
- 作者：Gustavo R. Nascimento;Irene P. Pinto;Aldaires V. de Melo;Damiana M. da Cruz;Cristiano L. Ribeiro;Claudio C. da Silva;Aparecido D. da Cruz;Lysa B. Minasi
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第160期
35.Barber-Say Syndrome and Ablepharon-Macrostomia Syndrome: A Patient's View

机译：Barber-Say综合征和Ablepharon-Macrostomia综合征：患者的观点
- 作者：Beatrice De Maria;Tresia de Jager;Caitlin Sarubbi;Oliver Bartsch;Alberto Bianchi;Francesco Brancati;Hon-Yin B. Chung;Albert David;Ariana Kariminejad;Maura Foresti;Marina Gallottini;Bertrand Isidor;Shannon Marchegiani;Fabiana Martins;Laura Mazzanti;Nathalie Roche;Ankur Singh;Cathy Stevens;Kenichi Suga;Martin Zenker;Raoul C. Hennekam
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第178期
- Ablepharon-macrostomia syndromeBarber-Say syndromeBody satisfactionPatient perceptionPsychosocial functioningQuality of lifeQuestionnaire study;
36.Genomic Investigation of Balanced Chromosomal Rearrangements in Patients with Abnormal Phenotypes

机译：表型异常的患者平衡染色体重排的基因组研究
- 作者：Milena Simioni;Fran?ois Artiguenave;Vincent Meyer;Ilária C. Sgardioli;Nilma L. Viguetti-Campos;Isabella Lopes Monlleó;Andréa T. Maciel-Guerra;Carlos E. Steiner;Vera L. Gil-da-Silva-Lopes
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第194期
- Abnormal phenotypesBalanced chromosomal rearrangementsMicroarrayNext-generation sequencing;
37.Complex Mosaic Ring Chromosome 11 Associated with Hemizygous Loss of 8.6 Mb of 11q24.2qter in Atypical Jacobsen Syndrome

机译：非典型雅各布森症候群与11q24.2qter的8.6 Mb的半合子丢失相关的复杂的镶嵌环染色体11
- 作者：Alexandra Galv?o Gomes;Carlos H. Paiva Grangeiro;Luiz R. Silva;Flávia G. Oliveira-Gennaro;Ciro S. Pereira;Tatiana M. Joaquim;Rodrigo A. Panepucci;Jeremy A. Squire;Lucia Martelli
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第49期
- Comparative genomic hybridizationDeletion 11qemFLI1/emJacobsen syndromeRing chromosomeThrombocytopenia Paris-Trousseau type;
38.A New Case of the Rare 10q22.3q23.2 Microdeletion Flanked by Low-Copy Repeats 3/4

机译：低拷贝重复3/4侧翼的罕见10q22.3q23.2微缺失的新情况
- 作者：Miriam Coelho Molck;Milena Simioni;Társis Paiva Vieira;Fabíola Paoli Monteiro;Vera L. Gil-da-Silva-Lopes
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第167期
- Deletion syndrome 10q22q23Genotype-phenotype correlationMolecular cytogenetics;
39.Novel Mutations in the Crystallin Gene in Age-Related Cataract Patients from a North Indian Population

机译：来自北印度人口与年龄相关的白内障患者Crystallin基因的新型突变
- 作者：Rashmi Patel;Ravish K. Zenith;Abhishek Chandra;Akhtar Ali
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第186期
- CataractCrystallinIndiaLensMutation;
40.Inherited Congenital Cataract: A Guide to Suspect the Genetic Etiology in the Cataract Genesis

机译：遗传性先天性白内障：在白内障成因中怀疑遗传病因的指南
- 作者：Olga Messina-Baas;Sergio A. Cuevas-Covarrubias
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第78期
- Clinical heterogeneityClinical variabilityCongenital cataractGenetic heterogeneity;
41.A Novel Partial Duplication of ZEB2 and Review of ZEB2 Involvement in Mowat-Wilson Syndrome

机译：ZEB2的新型部分复制和ZEB2参与Mowat-Wilson综合征的回顾
- 作者：Adrianne L. Baxter;Jay L. Vivian;R. Tanner Hagelstrom;Waheeda Hossain;Wendy L. Golden;E. Robert Wassman;Rena J. Vanzo;Merlin G. Butler
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第218期
42.Mutation c.943GT (p.Ala315Ser) in FGFR2 Causing a Mild Phenotype of Crouzon Craniofacial Dysostosis in a Three-Generation Family

机译：FGFR2中的c.943G> T突变（p.Ala315Ser）导致三代家族的克鲁祖颅面发育不良的表型轻化
- 作者：Luitgard M. Graul-Neumann;Eva Klopocki;Nicolai Adolphs;Martin A. Mensah;Wolfram Kress
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第97期
43.A Female Patient with FMR1 Premutation and Mosaic X Chromosome Aneuploidy and Two Sons with Intellectual Disability

机译：一名女性，患有FMR1突变和马赛克X染色体非整倍性，并有两个儿子患有智力障碍
- 作者：Ekaterina M. Galanina;Andrey A. Tulupov;Natalya A. Lemskaya;Aleksandra M. Korostyshevskaya;Yuliya V. Maksimova;Asia R. Shorina;Andrey A. Savelov;Irina G. Sergeeva;Evgeniya R. Isanova;Irina V. Grishchenko;Dmitry V. Yudkin
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第114期
44.Molecular Characterization of Koolen De Vries Syndrome in Two Girls with Idiopathic Intellectual Disability from Central Brazil

机译：来自巴西中部的两名特发性智力障碍女孩的库伦·德弗里斯综合症的分子特征
- 作者：Gustavo R. Nascimento;Irene P. Pinto;Aldaires V. de Melo;Damiana M. da Cruz;Cristiano L. Ribeiro;Claudio C. da Silva;Aparecido D. da Cruz;Lysa B. Minasi
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第160期
- Chromosomal microarray analysisCopy number variationMicrodeletion 17q21.31;
45.Intragenic CNTNAP2 Deletions: A Bridge Too Far?

机译：基因内CNTNAP2缺失：桥梁太远了？
- 作者：Martin Poot
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第130期
- emCNTNAP2/emIntragenic deletionsNeurodevelopmental disorders;
46.17p13.3 Microdeletion: Insights on Genotype-Phenotype Correlation

机译：17p13.3微缺失：基因型与表型相关性的见解
- 作者：Marshall I. Barros Fontes;Ana P. dos Santos;Fábio Rossi Torres;Iscia Lopes-Cendes;Fernando Cendes;Simone Appenzeller;Tania Kawasaki de Araujo;Isabella Lopes Monlleó;Vera L. Gil-da-Silva-Lopes
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第41期
- Behavioral disorderDeletion 17p13.3MicroarrayNeurodevelopmental delayPalatogenesis;
47.A Female Patient with FMR1 Premutation and Mosaic X Chromosome Aneuploidy and Two Sons with Intellectual Disability

机译：一名女性，患有FMR1突变和马赛克X染色体非整倍性，并有两个儿子患有智力障碍
- 作者：Ekaterina M. Galanina;Andrey A. Tulupov;Natalya A. Lemskaya;Aleksandra M. Korostyshevskaya;Yuliya V. Maksimova;Asia R. Shorina;Andrey A. Savelov;Irina G. Sergeeva;Evgeniya R. Isanova;Irina V. Grishchenko;Dmitry V. Yudkin
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第114期
- AneuploidyemFMR1/emFragile X syndromeIntellectual disabilityX chromosome;
48.Of Simple and Complex Genome Rearrangements, Chromothripsis, Chromoanasynthesis, and Chromosome Chaos

机译：和复杂的基因组重排，染色体毛病，染色体合成和染色体混乱。
- 作者：Martin Poot
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第117期
49.A Novel Partial Duplication of ZEB2 and Review of ZEB2 Involvement in Mowat-Wilson Syndrome

机译：ZEB2的新型部分复制和ZEB2参与Mowat-Wilson综合征的回顾
- 作者：Adrianne L. Baxter;Jay L. Vivian;R. Tanner Hagelstrom;Waheeda Hossain;Wendy L. Golden;E. Robert Wassman;Rena J. Vanzo;Merlin G. Butler
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第218期
- Mowat-Wilson syndromePartial duplicationemZEB2/em;
50.Cantú Syndrome Associated with Ovarian Agenesis

机译：Cantú综合征与卵巢发育不全相关
- 作者：Helena Fryssira;Stavroula Psoni;Styliani Amenta;Eirini Tsoutsou;Christalena Sofocleous;Emmanouil Manolakos;Maria Gavra;Hermann-Joseph Lüdecke;Johanna-Christina Czeschik
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第210期
- emABCC9/emHypertrichosisOvaries;
51.Williams Syndrome and 15q Duplication: Coincidence versus Association

机译：威廉姆斯综合症和15q重复：巧合与关联
- 作者：Aditi Khokhar;Swashti Agarwal;Sheila Perez-Colon
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第54期
- Central precocious pubertyDuplication 15qGonadotropin-releasing hormoneWilliams syndrome;
52.An 11.4-Mb Interstitial Deletion in a Fetus with No Apparent Phenotypic Alterations

机译：没有明显表型改变的胎儿中的11.4 Mb间质性删除
- 作者：Paolo Guanciali-Franchi;Claudio Celentano;Melissa Alfonsi;Chiara Palka;Giulietta Di Pasqua;Barbara Matarrelli;Giandomenico Palka
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第44期
- Array CGHChromosome 8Interstitial deletion;
53.A Novel Mutation in PITX2 in a Patient with Axenfeld-Rieger Syndrome

机译：Axenfeld-Rieger综合征患者中PITX2的新型突变。
- 作者：Susan J. Hassed;Shibo Li;Weihong Xu;Ashley C. Taylor
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2017年第109期
54.7q Deletion/12q Duplication Is the Possible Cause of an Alobar Holoprosencephaly Case

机译：7q删除/ 12q重复可能是造成Alobar头足前脑畸形的原因
- 作者：Paspaliaris V.;Vrachnis N.;Iliodromiti Z.;Antonakopoulos N.;Papaioannou G.;Vlachadis N.;Anastasiadou F.;Sotiriou S.;Garas A.;Thomaidis L.;Manolakos E.
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2018年第1期
- Array CGHDeletion 7qDuplication 12qHoloprosencephaly;
55.Novel Nonsense Mutation in SLC39A13 Initially Presenting as Myopathy: Case Report and Review of the Literature

机译：SLC39A13中的新型无意义突变最初表现为肌病：病例报告和文献复习
- 作者：Dusanic M.;Dekomien G.;Lücke T.;Vorgerd M.;Weis J.;Epplen J.T.;K?hler C.;Hoffjan S.
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2018年第2期
- Exome sequencingNext-generation sequencingSCD-EDSSLC39A13Spondylocheirodysplasia EDS-like syndromeZIP13;
56.Atypical Skin Manifestations in FGFR2-Related Craniosynostosis Syndromes Broaden the Phenotypic Spectrum

机译：FGFR2相关颅突神经综合征的非典型皮肤表现拓宽了表型谱
- 作者：LeBlanc S.;David D.;Colley A.;Buckley M.;Roscioli T.;Barnett C.
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2018年第3期
- Beare-Stevenson syndromeCraniosynostosisCrouzon syndromeFGFR2;
57.Distal Arthrogryposis with Impaired Proprioception and Touch: Description of an Early Phenotype in a Boy with Compound Heterozygosity of PIEZO2 Mutations and Review of the Literature

机译：远距关节假体形成与本体感觉和触觉受损：一个男孩的早期表型的描述与PIEZO2突变的复合杂合性和文献综述。
- 作者：Behunova J.;Gerykova Bujalkova M.;Gras G.;Taylor T.;Ihm U.;Kircher S.;Rehder H.;Laccone F.
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2018年第6期
- ProprioceptionDAIPTDistal arthrogryposisFloppy infantHypotoniaPIEZO2;
58.8p11 Microduplication Is Associated with Neonatal Stridor

机译：8p11微复制与新生儿马鞍有关
- 作者：Puvabanditsin S.;Gengel N.;Botti C.;Jacob M.;Jalil M.;Cabrera K.;Mehta R.
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2018年第6期
- Chromosomal microduplicationCongenital anomalyDevelopmental delayNeonatal stridor8p11.21 microduplication;
59.A Clinical Review of Generalized Overgrowth Syndromes in the Era of Massively Parallel Sequencing

机译：大规模并行测序时代广义过度生长综合征的临床研究
- 作者：Kamien B.;Ronan A.;Poke G.;Sinnerbrink I.;Baynam G.;Ward M.;Gibson W.T.;Dudding-Byth T.;Scott R.J.
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2018年第2期
- Large statureMacrocephalyMacrosomiaObesityOvergrowthTall stature;
60.Novel and Recurrent Mutations in the FGFR3 Gene and Double Heterozygosity Cases in a Cohort of Brazilian Patients with Skeletal Dysplasia

机译：巴西骨发育不良患者队列中FGFR3基因的新型和复发性突变以及双重杂合性病例
- 作者：Gomes M.E.S.;Kanazawa T.Y.;Riba F.R.;Pereira N.G.;Zuma M.C.C.;Rabelo N.C.;Sanseverino M.T.;Horovitz D.D.G.;Llerena Jr. J.C.;Cavalcanti D.P.;Gonzalez S.
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2018年第2期
- AchondroplasiaDouble heterozygosityFGFR3High-resolution meltingHypochondroplasiaThanatophoric dysplasia;
61.DeSanto-Shinawi Syndrome: First Case in South America

机译：DeSanto-Shinawi综合征：南美首例
- 作者：Vanegas S.;Ramirez-Monta?o D.;Candelo E.;Shinawi M.;Pachajoa H.
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2018年第3期
- Dysmorphic facial featuresIntellectual disabilityWAC;
62.Two Consecutive Pregnancies with Simpson-Golabi-Behmel Syndrome Type 1: Case Report and Review of Published Prenatal Cases

机译：两次连续妊娠合并Simpson-Golabi-Behmel综合征1型：病例报告和已发表的产前病例复习
- 作者：Ridn?i K.;Kurvinen E.;Pajusalu S.;Reimand T.;?unap K.
- 期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2018年第4期
- Fetal overgrowthGPC3Prenatal symptomsSimpson-Golabi-Behmel syndromeUltrasound;
63.Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome

机译：Stüve-Wiedemann综合征的长期幸存者中 LIFR 基因的基因内缺失

作者：Júlia Hatagami Marques;Guilherme Lopes Yamamoto;Larissa de Cássia Testai;Alexandre da Costa Pereira;Chong Ae Kim;Maria R. Passos-Bueno;Débora Romeo Bertola

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第2期

64.New Section: Novel Insights from Clinical Practice

机译：新章节：来自临床实践的新颖见解

作者：Lisa Shaffer;Michael Schmid

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第3期

65.Genomic Sequencing and the Impact of Molecular Diagnosis on Patient Care

机译：基因组测序和分子诊断对患者护理的影响

作者：Benjamin D. Solomon

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第1期

66.A Glutamine Repeat Variant of the RUNX2 Gene Causes Cleidocranial Dysplasia

机译： RUNX2 基因的谷氨酰胺重复变异导致颅骨发育不良

作者：Masaki Mastushita;Hiroshi Kitoh;Asli Subasioglu;Fatma Kurt Colak;Munis Dundar;Kenichi Mishima;Yoshihiro Nishida;Naoki Ishiguro

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第1期

67.Pre- and Postnatal Analysis of Chromosome 1q44 Deletion in Agenesis of Corpus Callosum

机译：Corp体发育不全中染色体1q44缺失的产前和产后分析

作者：Mitesh Shetty;Ambika Srikanth;Jayarama Kadandale;Sridevi Hegde

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第4期

68.Novel Mutation and Structural RNA Analysis of the Noncoding RNase MRP Gene in Cartilage-Hair Hypoplasia

机译：软骨发育不全的非编码RNase MRP 基因的新型突变和结构RNA分析

作者：Imane Cherkaoui Jaouad;Fatima Z. Laarabi;Siham Chafai Elalaoui;Stanislas Lyonnet;Alexandra Henrion-Caude;Abdelaziz Sefiani

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第2期

69.Cytogenetic and Molecular Findings in Children with Acute Lymphoblastic Leukemia: Experience of a Single Institution in Argentina

机译：儿童急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学和分子发现：在阿根廷的一个单一机构的经验。

作者：Mariela C. Coccé;Cristina N. Alonso;Jorge G. Rossi;Andrea R. Bernasconi;Maria A. Rampazzi;Maria S. Felice;Patricia L. Rubio;Silvia Eandi Eberle;Adriana Medina;Marta S. Gallego

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第4期

70.A Novel de novo Mutation in CEACAM16 Associated with Postlingual Hearing Impairment

机译：与耳后听力障碍有关的 CEACAM16 中的新型从头突变

作者：Jens Gr?f;Indrajit Nanda;Thomas Haaf;Barbara Vona;Wafaa Shehata-Dieler;J?rg Schr?der;Michaela A.H. Hofrichter

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第4期

71.Whole-Exome Sequencing in the Clinic: Lessons from Six Consecutive Cases from the Clinician's Perspective

机译：临床中的全外显子测序：从临床医生的角度来看六个连续病例的经验教训

作者：Salman Kirmani;Beverly Wical;Marc Patterson;Erin Conboy;Amber Volk

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第1期

72.Gene Fusion due to Chromosome Misconnection May Seriously Affect Your Health

机译：染色体错误连接导致的基因融合可能严重影响您的健康

作者：Martin Poot

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第2期

73.Cleft Lip/Palate, Short Stature, and Developmental Delay in a Boy with a 5.6-Mb Interstitial Deletion Involving 10p15.3p14

机译：一个男孩的唇裂/ Pa裂，身材矮小和发育延迟与5.6 pb间隙删除涉及一个10p15.3p14的男孩。

作者：Bruno F. Gamba;Carla Rosenberg;Silvia Costa;Antonio Richieri-Costa;Lucilene A. Ribeiro-Bicudo

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第1期

74.The PHF6 Mutation c.1A>G; pM1V Causes Börjeson-Forsman-Lehmann Syndrome in a Family with Four Affected Young Boys

机译： PHF6 突变c.1A> G; pM1V在一个有四个患病男孩的家庭中导致Börjeson-Forsman-Lehmann综合征

作者：Anja Ernst;Vang Q. Le;Allan T. H?jland;Inge S. Pedersen;Tine H. S?rensen;Lise L. Bjerregaard;Troels J.B. Lyngbye;Ninna M. Gammelager;Henrik Krarup;Michael B. Petersen

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第4期

75.Double, Double Toil and Trouble

机译：双重，双重劳累和麻烦

作者：Martin Poot

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第3期

76.To NIPT or Not to NIPT

机译：去NIPT还是不去NIPT

作者：Martin Poot

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第4期

77.Connecting the CNTNAP2 Networks with Neurodevelopmental Disorders

机译：连接 CNTNAP2 网络与神经发育障碍

作者：Martin Poot

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第1期

78.Exome Sequencing of a Family with Bardet-Biedl Syndrome Identifies the Common Russian Mutation c.1967_1968delTAinsC in BBS7

机译：具有Bardet-Biedl综合征的家庭的外显子组测序确定 BBS7 中常见的俄罗斯突变c.1967_1968delTAinsC

作者：Evgeny N. Suspitsin;Anna P. Sokolenko;Lydia V. Lyazina;Elena V. Preobrazhenskaya;Alla Y. Lepenchuk;Evgeny N. Imyanitov

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第2期

79.SHANK Mutations May Disorder Brain Development

机译： SHANK 突变可能会扰乱大脑发育

作者：Martin Poot

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第1期

80.Mechanisms of Origin, Phenotypic Effects and Diagnostic Implications of Complex Chromosome Rearrangements

机译：复杂染色体重排的起源机制，表型效应和诊断意义

作者：Martin Poot;Thomas Haaf

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第3期

81.Clinical and Molecular Characterization of Osteogenesis Imperfecta Type V

机译：V型成骨不全症的临床和分子表征

作者：Evelise Brizola;Eduardo P. Mattos;Jessica Ferrari;Patricia O.A. Freire;Raquel Germer;Juan C. Llerena Jr;Têmis M. Félix

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第4期

82.Exome Sequencing Identification of EP300 Mutation in a Proband with Coloboma and Imperforate Anus: Possible Expansion of the Phenotypic Spectrum of Rubinstein-Taybi Syndrome

机译：先天性结肠癌和肛门穿孔的 EP300 突变的外显子组序列鉴定：Rubinstein-Taybi综合征表型谱的可能扩展

作者：Koji Masuda;Kazuhiro Akiyama;Michiko Arakawa;Eriko Nishi;Noritaka Kitazawa;Tsukasa Higuchi;Yuki Katou;Katsuhiko Shirahige;Kosuke Izumi

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第2期

83.MAN1B1 Mutation Leads to a Recognizable Phenotype: A Case Report and Future Prospects

机译： MAN1B1 突变导致可识别的表型：病例报告和未来展望

作者：Sabine Hoffjan;J?rg T. Epplen;André Reis;Rami Abou Jamra

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第2期

84.Phenotypic Variability Associated with a Large Recurrent 1q21.1 Microduplication in a Three-Generation Family

机译：与三代家庭中的大型经常性1q21.1微复制相关的表型变异性。

作者：Judith M.A. Verhagen;Nicole de Leeuw;Dimitri N.M. Papatsonis;Els W.M. Grijseels;Ronald R. de Krijger;Marja W. Wessels

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第2期

85.Two New Cases of 1p21.3 Deletions and an Unbalanced Translocation t(8;12) among Individuals with Syndromic Obesity

机译：伴有肥胖症个体之间1p21.3缺失和不平衡易位t（8; 12）的两个新病例

作者：Celia P. Koiffmann;Luis G. Alonso;Mauren F. Moller dos Santos;Carla S. DAngelo

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第2期

86.The Benefits of Whole-Genome Sequencing Now and in the Future

机译：现在和将来全基因组测序的好处

作者：Alina Khromykh;Benjamin D. Solomon

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第3期

87.A Novel Mutation in the Endothelin B Receptor Gene in a Moroccan Family with Shah-Waardenburg Syndrome

机译：沙瓦瓦登堡综合征的摩洛哥家庭中内皮素B受体基因的新型突变。

作者：Siham C. Elalaoui;Abdelaziz Sefiani;Fouad Ettayebi;Hicham Zerhouni;Mohamed Azouz;Ilham Ratbi;Véronique Pingault;Yassamine Doubaj

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第1期

88.Recurrent Nonconvulsive Status Epilepticus in a Patient with Coffin-Lowry Syndrome

机译：棺材低综合征患者的复发性非惊厥性癫痫持续状态

作者：Jan Novy;Armand Bottani;Alessandra Baumer;Giovanni Foletti;Markus Gschwind

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第2期

89.The Diagnostic Utility of Single Long Contiguous Stretches of Homozygosity in Patients without Parental Consanguinity

机译：无父母亲的患者纯合子单次连续连续伸展的诊断效用

作者：Katrin ?unap;Pille Tammur;Tiia Reimand;Margit N?ukas;Triin M?lter-V??r;Kati Kuuse;Maria Yakoreva;Olga ?ilina;Sander Pajusalu

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第3期

90.Mitochondrial Dysfunction in a Patient with 8q21.11 Deletion and Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2K due to GDAP1 Haploinsufficiency

机译： GDAP1 单倍型机能不全导致8q21.11缺失并伴有2K型Charcot-Marie-Tooth病的患者的线粒体功能障碍

作者：Diane Africk;Dmitriy Niyazov

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第4期

91.Familial 1.3-Mb 11p15.5p15.4 Duplication in Three Generations Causing Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann Syndromes

机译：三世代的家族性1.3-Mb 11p15.5p15.4重复导致银-罗素和贝克威斯-魏德曼综合征

作者：Mari-Anne Vals;Tiina Kahre;Pille Mee;Kai Muru;Eha Kallas;Olga ?ilina;Vallo Tillmann;Katrin ?unap

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2015年第3期

92.Jacobsen Syndrome: Surgical Complications due to Unsuspected Diagnosis, the Importance of Molecular Studies in Patients with Craniosynostosis

机译：雅各布森综合症：意外并发症导致的外科手术并发症，颅脑狭窄患者分子研究的重要性

作者：Etzalli P. Linares Chávez;Jaime Toral López;Juan M. Valdés Miranda;Luz M. González Huerta;Adrian Perez Cabrera;María del Refugio Rivera Vega;Olga M. Messina Baas;Sergio A. Cuevas-Covarrubias

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第5期

93.Split Hand/Foot Malformation Associated with 7q21.3 Microdeletion: A Case Report

机译：手部/脚部畸形与7q21.3微缺失相关的病例报告

作者：Aswini Sivasankaran;Ambika Srikanth;Pooja S. Kulshreshtha;Deenadayalu Anuradha;Jayarama S. Kadandale;Chandra R. Samuel

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第6期

94.RE(ACT) Congress 9–12 March 2016, Barcelona

机译：RE（ACT）国会，2016年3月9日至12日，巴塞罗那

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第6期

95.A Family with Craniofrontonasal Syndrome and a Mutation (p.G151S) in the EFNB1 Gene: Expanding the Phenotype

机译：一个有颅额鼻综合征和 EFNB1 基因突变（p.G151S）的家庭：扩大表型

作者：Jaime Toral-López;Luz M. González-Huerta;Olga Messina Baas;Sergio A. Cuevas-Covarrubias

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第1期

96.Neonatal Marfan Syndrome: Report of a Case with an Inherited Splicing Mutation outside the Neonatal Domain

机译：新生儿马凡氏综合症：新生儿领域以外的遗传剪接突变的病例报告。

作者：Laurianne Le Gloan;Quentin Hauet;Albert David;Nadine Hanna;Chloé Arfeuille;Pauline Arnaud;Catherine Boileau;Bénédicte Romefort;Nadir Benbrik;Véronique Gournay;Nicolas Joram;Olivier Baron;Bertrand Isidor

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第6期

97.Multiple Small Supernumerary Marker Chromosomes Resulting from Maternal Meiosis I or II Errors

机译：产妇减数分裂I或II错误导致的多个小数字标记染色体

作者：Ron Hochstenbach;Beata Nowakowska;Marianne Volleth;Amber Ummels;Anna Kutkowska-Ka?mierczak;Ewa Obersztyn;Kamila Ziemkiewicz;Claudia Gerloff;Denny Schanze;Martin Zenker;Petra Muschke;Ina Schanze;Martin Poot;Thomas Liehr

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第5期

98.RASopathies: Presentation at the Genome, Interactome, and Phenome Levels

机译：RASopathies：在基因组，交互组和现象水平上的演示

作者：Urska Pevec;Neva Rozman;Blaz Gorsek;Tanja Kunej

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第2期

99.PARK2 Microduplication: Clinical and Molecular Characterization of a Further Case and Review of the Literature

机译：PARK2微复制：进一步病例的临床和分子表征及文献复习

作者：Orazio Palumbo;Pietro Palumbo;Maria P. Leone;Raffaella Stallone;Teresa Palladino;Marcella Vendemiale;Stefano Palladino;Francesco Papadia;Massimo Carella;Rira Fischetto

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第286期

关键词：
Neurodevelopmental disordersemPARK2/emSNP array analysis;

100.Interstitial 1q21.1 Microdeletion Is Associated with Severe Skeletal Anomalies, Dysmorphic Face and Moderate Intellectual Disability

机译：间隙性1q21.1微缺失与严重的骨骼异常，畸形的面部和中度智力障碍有关

作者：Bruno F. Gamba;Roseli M. Zechi-Ceide;Nancy M. Kokitsu-Nakata;Siulan Vendramini-Pittoli;Carla Rosenberg;Ana C.V. Krepischi Santos;Lucilene Ribeiro-Bicudo;Antonio Richieri-Costa

期刊名称：《Molecular syndromology》 | 2016年第348期

关键词：
Dysmorphic featuresIntellectual disabilityMicrodeletion 1q21.1Skeletal anomalies;

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