• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Molecular syndromology >A Novel Partial Duplication of ZEB2 and Review of ZEB2 Involvement in Mowat-Wilson Syndrome
【24h】

A Novel Partial Duplication of ZEB2 and Review of ZEB2 Involvement in Mowat-Wilson Syndrome

机译：ZEB2的新型部分复制和ZEB2参与Mowat-Wilson综合征的回顾

获取原文
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

Mowat-Wilson syndrome is a rare genetic condition characterized by intellectual disability, structural anomalies, and dysmorphic features. It is caused by haploinsufficiency of the ZEB2 gene in chromosome 2q22.3. Over 180 distinct mutations in ZEB2 have been reported, including nonsense and missense point mutations, deletions, and large chromosomal rearrangements. We report on a 14-year-old female with a clinical diagnosis of Mowat-Wilson syndrome. Chromosomal microarray identified a novel de novo 69-kb duplication containing exons 1 and 2 of the ZEB2 gene. Sequence analysis identified no other variants in this gene. This is the first report of a partial duplication of the ZEB2 gene resulting in Mowat-Wilson syndrome.
机译：Mowat-Wilson综合征是一种罕见的遗传病，其特征是智力残疾，结构异常和畸形。这是由于染色体2q22.3中ZEB2基因的单倍不足引起的。据报道，ZEB2中有180多种不同的突变，包括无义和错义点突变，缺失和较大的染色体重排。我们报告了一名14岁的女性，其临床诊断为Mowat-Wilson综合征。染色体微阵列鉴定了一个新的从头开始的69-kb重复，包含ZEB2基因的外显子1和2。序列分析未发现该基因中的其他变异。这是ZEB2基因部分重复导致Mowat-Wilson综合征的首次报道。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号