ZEB2 Gene Mutation and Duplication of 22q11.23 in Mowat-Wilson Syndrome

Buraniqi Ersida; Moodley Manikum

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ZEB2 Gene Mutation and Duplication of 22q11.23 in Mowat-Wilson Syndrome

机译：Mowat-Wilson综合征的ZEB2基因突变和22q11.23复制

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Mowat-Wilson syndrome is a recently delineated multiple congenital anomaly syndrome characterized by a distinctive facial appearance in association with intellectual disability, microcephaly, agenesis of the corpus callosum, seizures, congenital heart disease, Hirschsprung disease, short stature, and genitourinary anomalies. We report a 2-year-10-month-old white female with this syndrome caused by mutations in the ZEB2 gene, and in addition a duplication of the 22q11.23, a previously undocumented occurrence.

机译：Mowat-Wilson综合征是一种最近被描述的多发性先天性异常综合征，其特征是与智力残疾，小头畸形，corp体发育不全，癫痫，先天性心脏病，Hirschsprung疾病，身材矮小和泌尿生殖系统异常有关的独特面部外观。我们报道了一名2岁10个月大的白人女性，患有该综合征，其原因是ZEB2基因突变，此外还有22q11.23的重复，这是以前没有记载的事件。

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来源
《Journal of child neurology》 |2015年第1期|共5页
作者
Buraniqi Ersida; Moodley Manikum;
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作者单位

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类神经病学;
关键词
Mowat-Wilson syndrome; ZEB2 gene; duplication of 22q11; 23;

机译：Mowat-Wilson综合征;ZEB2基因;22q11重复;23;

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1. ZEB2 Gene Mutation and Duplication of 22q11.23 in Mowat-Wilson Syndrome [J] . Buraniqi Ersida, Moodley Manikum Journal of child neurology . 2015,第1期

机译：Mowat-Wilson综合征的ZEB2基因突变和22q11.23复制
2. A case of Mowat-Wilson syndrome caused by a truncating mutation within exon 8 of the ZEB2 gene [J] . MeralC., MalboraB., ?elikelF., The Turkish journal of pediatrics . 2012,第5期

机译：一例由ZEB2基因第8外显子内的突变引起的Mowat-Wilson综合征
3. Recurrence of Mowat-Wilson syndrome in siblings with a novel mutation in the ZEB2 gene. [J] . Cecconi M, Forzano F, Garavelli L, American journal of medical genetics, Part A . 2008,第23期

机译：在ZEB2基因中有新突变的兄弟姐妹中Mowat-Wilson综合征的复发。
4. Ras gene mutation in acute myeloid leukemia and Myelodysplastic syndromes: a meta-analysis of its occurrence and prognostic relevance [C] . Cheng Jingru, Wang Peng, Zhang Tai, International Conference on Advanced Materials and Computer Science . 2016

机译：RAS基因突变在急性髓性白血病和髓细胞增强综合征中：荟萃分析其发生和预后相关性
5. The preservation of duplicate genes by complementary, degenerative mutations and the origin of organismal complexity. [D] . Force, Allan Gwynne. 2000

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6. A Novel Partial Duplication of ZEB2 and Review of ZEB2 Involvement in Mowat-Wilson Syndrome [O] . Adrianne L. Baxter, Jay L. Vivian, R. Tanner Hagelstrom, 2017

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7. ?Mowat-Wilson? syndrome with and without Hirschsprung disease is a distinct, recognizable multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome caused by mutations in the zinc finger homeo box 1B gene [O] . Christiane Zweier, Beate Albrecht, Beate Mitulla, 2002

机译：？Mowat-Wilson？综合征，没有Hirschsprung疾病是一种独特的，可识别的多个先天性异常 - 精神发育迟滞综合征，由锌手指Homeo Box 1B基因突变引起

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