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【24h】

ADULT Phenotype and rs16864880 in the TP63 Gene: Two New Cases and Review of the Literature

机译：TP63基因中的成人表型和rs16864880：两个新病例和文献复习

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The TP63 gene has been described in 5 overlapping limb malformation disorders, including a rare autosomal dominant ectodermal disorder named acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth (ADULT) syndrome. This article describes 2 patients with ectrodactyly and variable features related to ectodermal dysplasia/ADULT syndrome, and the polymorphism rs16864880 in the TP63 gene, which was not present in their parents. The role of this variant in the genesis of this condition is discussed, based upon a review of 40 cases. The results suggested that rs16864880 may not be directly related to ADULT syndrome. However, it is not possible to exclude its participation in gene interactions in the limb development pathway.
机译：TP63基因已在5种重叠的肢体畸形疾病中进行了描述，其中包括一种罕见的常染色体显性外胚层疾病，称为Acro-dermato-ungual-lacrimal-oth（ADULT）综合征。本文描述2例具有外胚层发育不良/ ADULT综合征的外胚层和可变特征的患者，以及TP63基因的多态性rs16864880，其父母中不存在。在对40例病例进行回顾的基础上，讨论了这种变体在这种疾病发生中的作用。结果表明rs16864880可能与ADULT综合征没有直接关系。但是，不可能排除其参与肢体发育途径中的基因相互作用。

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